先天性卵巢發(fā)育不全
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先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項(xiàng)短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。
先天性卵巢發(fā)育不全的診斷
除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征有身矮，生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕為常染色體顯性遺傳。
先天性卵巢發(fā)育不全并發(fā)癥
先天性卵巢發(fā)育不全的治療
這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應(yīng)用雌激素替代療法，同時可防止骨質(zhì)疏松。但長期應(yīng)用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險?，F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝落，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)性腺，以防惡變。
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