A+醫學百科 >> 先天性角化不良

先天性角化不良是一種少見的遺傳性皮膚病，以皮膚表現為特點、可發展成骨髓再生障礙或腫瘤的多系統性疾病。

先天性角化不良的發病機制仍不清楚，其遺傳方式主要為X-連鎖隱性、顯性遺傳或散發病例。本病致病基因為編碼dyskerrin蛋白（與再生障礙性貧血相關的一種重要的蛋白質）的DKCI基因，通過對家系的連鎖分析發現該基因定位于Xq28。

先天性角化不良的遺傳異質性和臨床特點可能與dyskerrin蛋白有關，該蛋白可能受編碼X染色體和常染色體上很多基因調節，或者該蛋白有各種功能。

先天性角化不良的診斷有3個主要特點：

①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網狀色素沉著和毛細血管擴張。

②指（趾）甲萎縮。

③黏膜白斑糜爛。

④其他皮膚表現如多汗癥、皮紋消失。

先天性角化不良的發病特點：皮膚損害和指（趾）甲萎縮多發生在10歲左右，黏膜白斑多發生在20歲左右，50%血液系統異常的患者在10歲左右出現全血細胞減少，10%患者在20歲左右出現惡性腫瘤威脅生命。

先天性角化不良的治療：此病的根治需要造血干細胞移植。

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