醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/姐妹染色單體交換

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

染色體病
- 人體染色體畸變
  - 染色體的數(shù)目畸變
  - 染色體的結(jié)構(gòu)異常
  - 核型的描述
  - 姐妹染色單體交換

一條染色體的兩條單體在同一位置發(fā)生同源片段的變換，稱為姐妹染色單體交換（sister chromatid exchange,SCE）。由于交換是對等的，所以染色體的形成沒有改變，但用特殊的培養(yǎng)液和處理方法可以顯示出來（圖2-16）。

姐妹染色體單位交換

圖2-16 姐妹染色體單位交換

左圖：姐妹染色單體區(qū)染色原理（虛線為Brdu取代后的DNA鏈）

右圖：姐妹染色單體交換（箭頭示交換部位）

SCE的遺傳學(xué)意義還不完全清楚，是否存在自發(fā)的SCE也還有爭議，交換的機(jī)理尚未完全闡明，但它顯然與DNA損傷和修復(fù)過程有關(guān)。作為一種簡便和敏感的遺傳學(xué)指標(biāo)，它在誘變和腫瘤研究等領(lǐng)域中的應(yīng)用十分廣泛。例如，目前已知許多環(huán)境誘變劑、職業(yè)有害因素、抗腫瘤藥物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom綜合征患者和某些腫瘤患者的SCE率也明顯上升。