A+醫(yī)學(xué)百科 >> 半乳糖性白內(nèi)障

半乳糖性白內(nèi)障　　

目錄 1 疾病分類 2 疾病概述 3 疾病描述 4 癥狀體征 5 疾病病因 6 病理生理 7 診斷檢查 8 治療方案 9 疾病預(yù) 10 用藥安全

疾病分類

眼科　　

疾病概述

半乳糖性白內(nèi)障是因與半乳糖代謝有關(guān)的酶缺陷所引起。此種患兒缺乏半乳糖激酶或半乳糖－1－磷酸尿甘轉(zhuǎn)移酶，以致半乳糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而在體內(nèi)積累，房水中的半乳糖滲入晶狀體，使晶狀體纖維水腫形成混濁。　　

疾病描述

為常染色體隱性遺傳。患兒缺乏半乳糖1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而在體內(nèi)積聚。組織內(nèi)的半乳糖被醛糖還原酶還原為半乳糖醇。醇的滲透性很強(qiáng)，在晶狀體內(nèi)的半乳糖醇吸水后，晶狀體囊膜破裂，引起晶狀體渾濁。　　

癥狀體征

可在生后數(shù)日或數(shù)周內(nèi)發(fā)生。多為板層白內(nèi)障。　　

疾病病因

為常染色體隱性遺傳。　　

病理生理

為常染色體隱性遺傳。　　

診斷檢查

對(duì)于先天性白內(nèi)障患兒，應(yīng)對(duì)尿中半乳糖進(jìn)行篩查。如測(cè)定紅細(xì)胞半乳糖－1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的活性，可明確診斷半乳糖－1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶是否缺乏，應(yīng)用放射化學(xué)療法可測(cè)定半乳糖激酶的活性，有助于診斷。　　

治療方案

給予無乳糖和半乳糖飲食，可控制病情的發(fā)展或逆轉(zhuǎn)白內(nèi)障。　　

疾病預(yù)

無特殊。　　

用藥安全

1、患兒年齡多在1—6歲，白內(nèi)障出現(xiàn)的最早時(shí)間為出生后24天，最長者為9歲。

2、晶狀體混濁形態(tài)不一，多為板層白內(nèi)障。

注意：

1、是嬰兒碳水化合物代謝紊亂的一種常染色體隱性遺傳病。

2、本病的特征為肝腫大和晶體混濁，可發(fā)生在出生后數(shù)日或數(shù)周。

3、治療時(shí)給予無乳糖及無半乳糖的飲食。

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