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默克家庭診療手冊

基礎 遺傳學 X染色體失活 基因異常 基因技術

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檢測遺傳疾病的技術發展迅速。DNA技術領域發展得特別快。

最近，一個稱之為人類基因組計劃的工作正在進行，其內容是識別和繪出人類染色體上所有的基因。基因組是一個人的全套基因。每個染色體的每個位點上都有一個基因。同一位點的功能每一個人都是同樣的，例如決定眼睛顏色的功能，然而在那個位點上，精確的基因卻因人而異，這樣每個人都具有個體特性。

有幾種方法可以復制足夠的基因用于研究。人類基因能夠在實驗室內通過基因克隆技術復制。復制的基因常常編接進細菌的DNA中。每一次細菌繁殖，生產出它全部DNA的精確復制品，包括編接進的基因。細菌增值非常迅速，因此，能在極短時間內獲得原來基因的億萬復制品。

復制DNA的另一種技術是聚合酶鏈反應(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在實驗室，能在數小時內復制(增擴)20多萬倍。從一個單細胞中獲得的DNA已足以開始聚合酶鏈反應。

基因探針用于在一個特定染色體上確定一個特殊基因的位置。當有放射活性的原子加入已被克隆或復制的基因，此克隆或復制的基因則成為一個被標記的探針。這個探針將找出它的DNA鏡像節段，并與之結合。放射活性探針能被精密攝影技術檢測。

應用基因探針，能在出生前或出生后診斷許多疾病。將來人類許多主要遺傳疾病都可能用基因探針檢測。然而，并不是每一個攜帶某種致病基因的人，都要患這種疾病。

一種稱為印跡雜交的技術廣泛用于鑒定、識別DNA。從被研究的細胞中提取出DNA，用一種稱之為限制性核酸內切酶的酶，將其切成細小的節段。通過電泳技術，在凝膠中分離這些片段，將其置于濾紙上，加上標記探針。因為探針只與它的鏡像結合，可以鑒定、識別DNA片段。

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