性染色體病又稱性染色體異常綜合癥，是指由性染色體（X或Y）的數目異常或結構畸變引起的疾病。
伴X隱性遺傳：抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫
伴X顯性遺傳：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良（或假肥大癥）、果蠅的白眼遺傳
染色體異常遺傳病：性腺發育不良或Turner綜合癥。
伴Y遺傳：人類外耳道多毛癥。
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