拉福拉病
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拉福拉病(Lafora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn)，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細胞胞質內(nèi)，含有嗜堿性包涵體(Lafora小體)，自此以來開始對本病有了新的認識。
本病患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇，有時，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數(shù)患者難以生存至25歲。
患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷，Lafora小體在神經(jīng)細胞胞質內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，同時進行電鏡觀察有助確診。
目錄 |
拉福拉病的病因
(一)發(fā)病原因
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制尚不清。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料，發(fā)現(xiàn)患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細胞胞質內(nèi)含有嗜堿性包涵體，以后的研究發(fā)現(xiàn)(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關，而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子致密顆粒和不規(guī)則的細絲，后者直徑約6μm。
國內(nèi)有報道采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經(jīng)細胞內(nèi)查見Lafora小體。該小體在神經(jīng)細胞胞質內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。
拉福拉病的癥狀
1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實體。
1.本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。
2.患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。在數(shù)月內(nèi)可進行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身。發(fā)作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發(fā)或加劇，甚至發(fā)展為一連串的肌陣攣，并轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化，肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損，語言受累。神經(jīng)檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數(shù)患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現(xiàn)。
5.多數(shù)難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經(jīng)細胞內(nèi)可查見Lafora小體，該小體在神經(jīng)細胞胞質內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。
本癥尚無特效治療，患者最終多因臥床不起及反復發(fā)生感染而死亡。
依據(jù)本病臨床表現(xiàn)，好發(fā)于兒童晚期和青春期;在數(shù)月內(nèi)可進行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經(jīng)病理診斷。
拉福拉病的診斷
拉福拉病的檢查化驗
血常規(guī)、生化、腦脊液檢查常無異常發(fā)現(xiàn)。
1.腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。
2.腦組織活檢查Lafora小體。
拉福拉病的鑒別診斷
拉福拉病的并發(fā)癥
拉福拉病的預防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
拉福拉病的西醫(yī)治療
(一)治療
本癥目前尚無特效治療，多采用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發(fā)作。常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
(二)預后
多數(shù)難以生存至25歲。患者最終多因臥床不起及反復發(fā)生感染而死亡。對癥治療可提高患者生活質量。
參看
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