A+醫學百科 >> 生化遺傳學

英文：biochemical genetics

生化遺傳學是生物化學和遺傳學相結合的學科，研究遺傳物質的理化性質，以及對蛋白質生物合成和機體代謝的調節控制。在生化基礎上研究遺傳病始于二十世紀初。1902年，Garrod通過對4種代謝疾病（黑酸尿癥、白化病、胱氨酸尿癥和戊糖尿癥）的研究，第一次提出的先天性代謝缺陷的概念，1949年Pauling通過對鐮形細胞貧血癥的研究而提出的分子病的概念，為人類生化遺傳學奠定了基礎。四十年代，Beadle通過對微生物的遺傳學研究，提出了“一個基因一種酶”的假說，即一種酶的缺陷是由于控制這種酶合成的一個特定基因突變的結果。這一假說將Garrod的先天性代謝缺陷和Pauling的分子病概念統一起來，使生化遺傳學得到了進一步的發展。人類的一切形態特征和生理生化特性都是通過基因控制蛋白質（或酶）的合成而決定的。基因發生突變，將導致蛋白質（或酶）的合成異常從而引起遺傳疾病（見分子病）。人類生化遺傳學的研究將最終闡明人類遺傳的一些本質問題，包括人類的基因及其對蛋白質合成的控制，以及蛋白質（或酶）的多態現象及其起因。

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