病理學/畸形學基本概念

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病理學

遺傳與疾病
- 先天畸形
  - 畸形學基本概念
  - 胚胎的發育和畸形的形成
  - 先天畸形的成因
  - 先天畸形的形成方式和類型

器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷，稱為畸形（malformation）。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形（如唇裂、多指等）和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成為畸形綜合征，目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250 余種。能引起先天畸形發生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已發現多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應予重視。

在致畸因子作用下，是否發生畸形，結果如何，還取決于下列一些因素：

1.孕婦對致畸因子的感受性，在個體之間存在著差異。

2.胎兒發育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數致畸因子有其特定的作用階段。

3. 致畸因子的作用機制有所不同，例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產生，進而抑制正常形態發生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性，故特別易侵及某種組織和器官，如所謂親神經性或親心臟性等，它們會損傷一些特定的器官，影響其發育。

4.致畸因子的損傷與劑量有關，通常是劑量越大，毒性越大。理論上講，應該有安全劑量。但實際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對避免，因為尤其是對個體來講，難于判定絕對安全劑量。

5.致畸因子的作用后果，包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒胎盤的相互作用如何。