腦面血管瘤病
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腦面血管瘤病
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疾病分類
疾病概述
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病，臨床較少見。
本病特征：
③智力發育障礙；
④青光眼；
⑤頭顱平片可見顱內有病理性鈣化斑。本病顏面血管瘤可同時合并腦膜或腦內血管畸形。
疾病描述
腦面血管瘤病又稱Sturge－Weber綜合征，以一側面部三叉神經分布區不規則血管斑痣、雙側偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發作和智能減退為特征。多為散發病例，部分為常染色體顯性和隱性遺傳。
癥狀體征
1、皮膚改變：出生即可見紅葡萄酒色平血管痣沿三叉神經I支范圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀干，少數可見于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經系統并發癥，僅累及三叉神經第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現神經癥狀。
2、神經系統癥狀：常見癲癇發作，可伴Todd麻痹，發生于1歲左右，抗癲癇藥難于控制，隨年齡增大常有智能減退，腦面血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3、眼部癥狀：30％的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼內壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體渾濁等。
病理生理
主要病變為軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充于蛛網膜下腔，靜脈內皮細胞增生，腦膜增厚。常見于面部血管痣同側的枕葉，也見于顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征，可見局限性腦室擴大；鏡下可見神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉著。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。
診斷檢查
1、輔助檢查：
①2歲后頭顱X線平片可顯示與腦回外形一致的特征性雙軌狀鈣化；
②CT可見鈣化和單側腦萎縮，MRI、PET和SPECT可顯示軟腦膜血管瘤；
③DSA可發現毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著減少和上矢狀竇發育不良等；
④EEG顯示受累半球波幅低，α波減少，與顱內鈣化程度一致；可見癇性波。
2、診斷：根據面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等其中之一種癥狀即可診斷。頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助于診斷。
治療方案
癲癇可用抗癲癇藥控制。面部血管瘤可行整容術或激光治療，青光眼和突眼可手術治療。部分病人可行腦葉或腦半球術，偏癱病人可康復治療。
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