先天性胸腺發育不全
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又稱DiGeorge綜合征或第三、四對咽囊綜合征。本癥是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。本征均為散發，故推測不是遺傳缺陷所致；極可能是胚胎環境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。
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病因
本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。
臨床表現
.出生后即可出現①特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯征等。
新生兒期以后，反復發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發生細菌感染。
輔助檢查
①外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。
②細胞免疫功能明顯降低。
③體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。
治療措施
多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細胞功能自發改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。
并發癥
本病主要的并發癥是由于免疫缺陷導致的繼發感染。
預防
預防本病的關鍵是加強產前檢查，此外患者還應注意預防感染。
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