醫學免疫學/B細胞缺陷性疾病
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由于血清Ig測定的常規化，故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。
（一）性聯低丙種球蛋白血癥
首例病于1952年由Bruton報道，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。
患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細胞減少或缺乏，淋巴結中無生發中心，組織中無漿細胞。前B細胞雖VDJ重排及μ鏈產生正常，但輕鏈基因的重排和表達有缺陷，因此前B細胞不能成熟為sIgM陽性B細胞。而患兒T細胞的成熟、數目及功能基本正常。
該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位于X染色體長臂q21.3 ～22區帶。已證明，該病并非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。
患兒有結膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復化膿性感染，但對胞內寄生菌和真菌感染反應正常。Lgs制劑治療有效。
（二）選擇性免疫球蛋白缺陷
1．選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表達IgA的B細胞不能分化成分泌抗體的漿細胞，但α鏈基因和膜IgA表達均正常。
2．選擇IgM缺陷 大多由B細胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細胞對TH細胞的刺激無反應。
3．選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細胞分化異常引起，少數因不同恒定區基因缺失所致。
4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細胞反應。病人IgG和IgA重鏈轉換有障礙。
 常見的原發性免疫缺陷病 | T細胞缺陷性疾病  |
出自A+醫學百科 “醫學免疫學/B細胞缺陷性疾病”條目 http://www.ekpbm.cn/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E5%85%8D%E7%96%AB%E5%AD%A6/B%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%BC%BA%E9%99%B7%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85 轉載請保留此鏈接
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