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多基因polygene

單個(gè)作用極其微弱的多數(shù)同義互補(bǔ)的基因組成的基因群，這些基因與數(shù)量性狀表現(xiàn)有關(guān)，這種基因群稱為多基因系（polygenic system），基因群中的各個(gè)基因稱為多基因（或小基因）。自W．L．Johannsen提出純系學(xué)說以來，遺傳上所研究的變異凈是些不連續(xù)的。由于H．Nilsson－Ehle和E．M．East等人引入同義基因的概念，對(duì)在F2中所表現(xiàn)的連續(xù)變異的解釋已成為可能。多基因?qū)W說是由K．Mather提出的，他把同義基因的概念加以擴(kuò)充，系統(tǒng)地發(fā)展了數(shù)量性狀的統(tǒng)計(jì)分析法。真正的純系其多基因系也應(yīng)該是純合的，所以沒有性狀的遺傳方差，它們所表現(xiàn)出來的連續(xù)變異是由于環(huán)境的影響所致。在不同的純系交配所產(chǎn)生的F1中，每一個(gè)體雖然都是雜合體，但由于它們的基因型都是一樣的，所以仍然沒有遺傳方差。在F2中，個(gè)體的性狀按多基因的數(shù)目多少而呈階梯狀的分布，加上環(huán)境的影響，去掉階梯的棱角圖形就接近于正態(tài)分布。實(shí)際上多基因之間有相加和相乘二種關(guān)系，此外等位基因之間還有顯隱性關(guān)系，非等位基因之間有上位關(guān)系（非相加的相互作用），再加上細(xì)胞質(zhì)的問題，所以為了進(jìn)行分析，必須把這些因素都加以適當(dāng)?shù)恼怼８鶕?jù)理論上推算的基因型來推斷各分離世代的群體，與實(shí)際看到的分離世代中數(shù)量性狀的平均值進(jìn)行比較來估計(jì)基因效應(yīng)和有效基因的數(shù)目等。關(guān)于多基因的這種統(tǒng)計(jì)學(xué)處理是重要的分析方法。多基因中所產(chǎn)生的突變，由于其作用很小，所以這些變異是作為潛伏的變異而遺傳下去，它們使得個(gè)體的適應(yīng)范圍擴(kuò)大，并通過自然選擇在進(jìn)化中起著很大的作用。

我國人口眾多、遺傳資源豐富，多基因病研究具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。在對(duì)中國群體遺傳結(jié)構(gòu)研究的基礎(chǔ)上開展我國多基因病相關(guān)基因的研究課題日益得到重視。本課題對(duì)來自中國各地的9988例男性隨機(jī)樣本進(jìn)行了M89、M130和YAP三個(gè)Y染色體單倍型的基因分型。這些位于Y染色體非重組區(qū)的突變型M89T、M130T和YA尸均來自另一Y染色體單倍型M168T,M168是除非洲以外所有現(xiàn)代人及部分非洲人共同具有的一種古老的突變型，在除非洲以外地區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)一例個(gè)體具有比M168更古老的突變型。結(jié)果顯示近萬份樣品無一例外具有這三種突變型之一，這一結(jié)果為現(xiàn)代人群的非洲起源假說提供了重要佐證，并認(rèn)為Y染色體的證據(jù)并不支持即使是對(duì)現(xiàn)代中國人起源可能起著極小作用的獨(dú)立起源假說。 同時(shí)通過全基因組掃描對(duì)鼻咽癌高癌家系和原發(fā)性低血壓家系進(jìn)行家系連鎖分析，鼻咽癌研究結(jié)果初步顯示在2號(hào)、6號(hào)和Q號(hào)等染色體存在支持連鎖的區(qū)域，其中 D6S422位點(diǎn)Lodscore(Z2all)＝l 198874、NPL=2．33113(P‘0 00684)，原發(fā)性低血壓家系研究中發(fā)現(xiàn)2、7和11號(hào)染色體存在支持連鎖區(qū)域，其中D2S112，Lod score(Z a11)=1.12986，NPL=2.25152(p=0.00799)，D11S901位點(diǎn)Lod score(Z a11)=2.089601、NPL= 2.37206(p=0.00576)均表現(xiàn)顯著性的信號(hào)。部分結(jié)果得到過去一些研究成果的訐實(shí)，這些數(shù)據(jù)為進(jìn)一步通過候選定位克隆研究進(jìn)行鼻咽癌和血壓調(diào)控相關(guān)基因提供了重要實(shí)驗(yàn)依據(jù)。

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