醫(yī)學遺傳學/咨詢的種類和目的

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醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)

遺傳咨詢
- 如何開展遺傳咨詢
- 再發(fā)風險在估計
- 咨詢的種類和目的
- 遺傳咨詢的病例舉例

根據(jù)大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類：

1．婚前咨詢 婚前咨詢一般提出的問題是：①因為男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔心婚后是否會出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢他倆應(yīng)否（或能否）結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴重？③雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何？要求指導(dǎo)。

對于第一個問題，在明確了遺傳病的診斷后，可就再發(fā)風險作出估計，并告知目前作出產(chǎn)前診斷的可能性；對于近親結(jié)婚，應(yīng)我國婚姻法有關(guān)“直屬血親及在三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定,耐心解釋此項規(guī)定的科學依據(jù)，勸阻在禁止范圍內(nèi)的近親結(jié)婚；對于第三個問題，是盡力幫助患者用出正確診斷。

2．生育咨詢 生育咨詢是已婚男女在孕期或孕后前來進行咨詢，一般提出的問題如下：①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，他們生育該患兒的機會有多大？如何防止？這類問題可按婚前咨詢的同類問題處理，②咨詢者曾生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問再生育會否出現(xiàn)同樣情況？③女方為習慣性流產(chǎn)者，是否可再生育？如何防治？④結(jié)婚多年不孕，是否有遺傳因素？⑤婦女孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康？這類問題如何回答將在后面的例子中說明。

3．一般咨詢 一般咨詢是針對遺傳學中一般問題進行咨詢，例如，①本人或親屬所患疾病是否遺傳病？②性別畸形能否結(jié)婚？能否生育？如何處理？③已知患者有某種遺傳病能否治療？④疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，要求做親子鑒定，等等。

4．行政部門咨詢 衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門制定有關(guān)優(yōu)生政策時常征詢從事醫(yī)學遺傳工作者的意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條件的制訂是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策？某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進行？甚至委托某些遺傳咨詢門診開展是否容許生育或生第二胎的鑒定等。

在正確回答上述四類遺傳咨詢中提出的問題，要求咨詢醫(yī)生能靈活運用所學到的遺傳學和臨床知識，有針對性地去逐個解決。在許多情況下還需要向?qū)？漆t(yī)生或遺傳學工作者請教，對不熟習的疾病翻閱有關(guān)參考書及有關(guān)資料作下次咨詢的準備是必不可少的，因為有許多遺傳病是咨詢醫(yī)生前所未見的，要明確診斷非常困難，有時甚至是不可能的，特別在缺乏先證者（已夭折）的情況下更是如此。所以要求咨詢醫(yī)生一定要有實事求是的科學態(tài)度，向咨詢者講清，求得咨詢者的理解和合作。