醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因突變致酶活性異常

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

單基因病
- 單基因病的遺傳方式
- 基因突變致蛋白質(zhì)合成異常
- 基因突變致酶活性異常
  - 酶活性降低引起的遺傳性酶病
  - 酶活性增高引起的遺傳性酶病
- 遺傳多態(tài)現(xiàn)象

由于基因突變導(dǎo)致酶活性降低或增高所引起的疾病稱為遺傳性酶病（hereditary enzymopathy）。遺傳性酶病與分子病的區(qū)別在于后者引起機(jī)體功能障礙是蛋白質(zhì)分子變異的直接后果；而前者則由于合成酶蛋白結(jié)構(gòu)異常或調(diào)控系統(tǒng)突變后導(dǎo)致酶蛋白合成數(shù)量減少，通過酶的催化作用間接導(dǎo)致代謝紊亂所引起的機(jī)體功能障礙。基因突變導(dǎo)致酶的遺傳變異可表現(xiàn)為酶活性降低、酶活性正常（同義突變或突變部位不影響酶活性中心）及酶活性增高。絕大多數(shù)遺傳性酶病是由于酶活性降低引起的，僅少數(shù)表現(xiàn)為酶活性增高。

據(jù)估計(jì)，人類的酶有10 000種左右，但目前已明確的酶僅200多種，只占酶總數(shù)的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳為多見，常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產(chǎn)生酶量往往等于正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量，這種現(xiàn)象稱為基因的劑量效應(yīng)（gene dosage effect）。