醫學遺傳學/多基因病復發風險估計
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在相當多的基因病中，其群體發病率為（0.1%-1%），遺傳率為70％－80％。患者的一級親屬的發病率（f）近似于群體發病的平方根，即f=
≈4%。如果群體發病率過高或過低，則上述Edward公式不適用。要了解一群體發病率、遺傳率和患者一級親屬發病率的關系，則需要看圖5-8。如原發性高血壓的群體發病率約為6%，遺傳率為62%，患者一級親屬的發病風險從圖5-8即可查出約為16%。
圖5-8 一般群體發病率、遺傳率與患者一級親屬發病關系圖解
在估計多基因病發病風險時應注意幾個問題：
1．基因的積累效應與再發風險 一般而論，一個家庭中患病人數越多時，意味著再發風險越高。例如一對夫婦已有一個唇裂患兒，再次生育的再發風險為4%，若又生出一個這樣患者，則表明夫婦二人都帶有較多的易患基因，雖然他們本人未發病，但其易患性極為接近閾值，這就是基因效應所致，再次生育的再發風險將增加2-3倍，即近于10%。表5-6為Sith研制的一個表格，通過雙親是否為患者及其同胞中已發生該病患者人數來估計再發風險。
表5-6 多基因病再發風險估計
| 雙親患病數 | 0 | 1 | 2 | |
| 一般群體發病率（%） | 遺傳率（%） | 患者同胞數 | 患者同胞數 | 患者同胞數 |
| 0 1 2 | 0 1 2 | 0 1 2 | ||
| 1.0 | 100 80 50 |
1 7 14 1 6 14 1 4 8 |
11 24 34 8 18 28 4 9 15 |
63 65 67 41 47 52 15 21 26 |
| 0.1 | 100 80 50 |
0.1 4 11 0.1 3 10 0.1 1 3 |
5 16 26 4 14 23 1 3 9 |
62 63 64 60 61 62 7 11 15 |
2．病情嚴重程度與再發風險 多基因病中基因的累加效應還表現在病情的程度上。因為病情嚴重的患者必定帶有更多的易患基因，其父母也會帶有較多的易患基因使易患性更接近閾值。所以，再次生育時的再發風險也相應地增高。例如，只有一側唇裂的患者，其同胞的再發風險為2.46%，若一側唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發風險為4.21%，而兩側唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發風險則高達5.74%。
3．性別與再發風險 這在多基因病特點中已講過，不再重復。
因此，在估計多基因病再發風險時，必須全面考慮上述各種情況，進行綜合判斷，才能得出符合實際的數據，有效地指導實踐。表5-7是一些常見多基因病的遺傳率及再發風險的舉例說明。
表5-7 某些常見多基因病的遺傳率
| 病名 | 群體發病率（％） | 患者一級親屬發病率（％） | 男：女 | 遺傳率（％） |
| 唇裂±腭裂 | 0.17 | 4 | 1．6 | 76 |
| 腭裂 | 0.04 | 2 | 0．7 | 76 |
| 先天性髖關節脫位 | 0.1-0.2 | 4 | 0．2 | 70 |
| 先天性幽門狹窄 | 0.3 | 男性先證者2 | 5．0 | 75 |
| 女性先證者10 | ||||
| 先天性畸形足 | 0.1 | 3 | 2．0 | 68 |
| 先天性巨結腸 | 0.02 | 男性先證者2 | 4．0 | 80 |
| 女性先證者8 | ||||
| 脊柱裂 | 0.3 | 4 | 0．8 | 60 |
| 無腦兒 | 0.5 | 4 | 0．5 | 60 |
| 先天性心臟病（各型） | 0.5 | 2．8 | － | 35 |
| 精神分裂癥 | 0.1-0.5 | 4-8 | 1 | 80 |
| 糖尿病（青少年型） | 0.2 | 2-5 | 1 | 75 |
| 原發性高血壓 | 4-8 | 15－30 | 1 | 62 |
| 冠心病 | 2.5 | 7 | 1．5 | 65 |
| 支氣管哮喘 | 4 | 20 | 0．8 | 80 |
| 胃潰瘍 | 4 | 8 | 1 | 37 |
| 強直性脊柱炎 | 0.2 |
男性先證者7 女性先證者2 |
0．2 | 70 |
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