脊柱裂
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脊柱裂（spina bifida）一種常見的先天畸形。是胚胎發(fā)育過程中，椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指僅有椎板缺如而無椎管內(nèi)容膨出。隱性脊柱裂合并椎管內(nèi)的脊髓畸形者則稱為脊髓發(fā)育不良。囊性脊柱裂指椎管內(nèi)容從骨缺損處膨出。據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
目錄 |
概述
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異常或其他畸形伴發(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。
癥狀
少數(shù)病人到成年后可產(chǎn)生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內(nèi)的脊髓，神經(jīng)組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產(chǎn)生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態(tài)跛行，臀部及大腿后側(cè)皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發(fā)生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等癥狀。少數(shù)病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預(yù)后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發(fā)育異常；如足內(nèi)翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側(cè)彎等。
隱性脊柱裂不產(chǎn)生臨床癥狀者不需治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出癥等均需手術(shù)治療，手術(shù)時間愈早，療效愈好。術(shù)前應(yīng)保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應(yīng)立即送醫(yī)院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。
病因
主要是在胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。
支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內(nèi)包有脊膜、神經(jīng)及脊髓等組織，如椎管先天性發(fā)有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此癥多見于腰骶部，偶見于胸段，裂開處多在脊柱后面，少數(shù)可位于前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、血管痣或酒窩樣凹陷，并可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床癥狀，偶在體檢時才發(fā)現(xiàn)，此型稱為“隱性脊柱裂”。
表現(xiàn)
囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影。患兒啼哭時包塊張力增高、較硬，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。如患兒安靜狀態(tài)時，包塊張力高，前囟隆起，可能同時伴發(fā)腦積水征。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴重神經(jīng)功能障礙，不能存活。
隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。
檢查
X線照片、CT 與MRI 掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助于疾病的診斷。
類型
總述
脊柱裂的發(fā)病機理有兩種假說：其一認為整個畸形是由于胚胎期原發(fā)性水動力學(xué)紊亂所致；其二認為病因是胚胎發(fā)育時期神經(jīng)管閉合的失敗。后一種假說已得到廣泛的承認。脊柱裂的產(chǎn)前診斷尚較困難。在有嚴重神經(jīng)管缺陷胎兒的妊娠婦女血清中或羊水中甲胎蛋白 (α-胎蛋白)常異常增高。B型超聲波檢查亦有助于診斷。
隱性脊柱裂
是脊柱先天畸形中常見的一種。嚴格來講系指無神經(jīng)系受累者而言。如果有脊髓或神經(jīng)根的畸形，則構(gòu)成有脊柱裂的脊髓發(fā)育不良。但目前一般不管脊髓和神經(jīng)根受累與否，只要無膨出均沿用此名稱。病變常位于下腰段。與脊柱裂相應(yīng)部位的皮膚及軟組織常有色素沉著，毛細血管瘤和毛發(fā)生長和皮下脂肪墊等情況，在硬膜外可有纖維帶使神經(jīng)根扭曲，也可有脂肪組織增生或脂肪瘤。在硬膜內(nèi)亦可形成蛛網(wǎng)膜粘連、囊腫、神經(jīng)根粘連、脊髓畸形甚至脊髓裂。
無脊髓或神經(jīng)根受累者可長期無癥狀。有癥狀者癥狀也多于10～15歲后出現(xiàn)。癥狀程度則據(jù)脊髓和神經(jīng)根發(fā)育異常和受壓迫、受牽扯的程度而定。病人常訴下肢無力，行走困難，足變形，下肢及會陰部鞍區(qū)感覺異常，膀胱、肛門括約肌功能障礙，反復(fù)發(fā)生泌尿系感染，肌肉萎縮等。有時有腰痛。檢查發(fā)現(xiàn)下肢及足力弱、踝反射消失、跟腱緊、足弓高、下肢及鞍區(qū)感覺障礙，肛門括約肌松弛。雙下肢可不等長，雙足不等大，或見足畸形等。脊柱 X射線平片可明確診斷。無癥狀者常在體檢或因其他疾患而拍脊柱 X射線片時發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)系癥狀嚴重者，則需行脊髓造影、CT或磁共振檢查以了解椎管內(nèi)的情況，以便于及時處理。
無癥狀者毋需治療。神經(jīng)系癥狀輕微且已穩(wěn)定者可對癥治療。神經(jīng)系癥狀及體征隨年齡增長而加重或脊髓造影等檢查有陽性發(fā)現(xiàn)者，應(yīng)手術(shù)治療。手術(shù)治療的目的是切除牽扯神經(jīng)組織的纖維帶。若術(shù)中發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)其他合并病變則可行相應(yīng)處理。
囊性脊柱裂
在病理上可分為兩種類型：①脊膜膨出。指脊膜從缺損處膨出。囊內(nèi)不含任何神經(jīng)組織，表現(xiàn)為波動性腫物。膨出部位可被全層皮膚覆蓋，也可覆蓋以薄而透光的膜。前者皮下常含脂肪墊。囊內(nèi)充滿腦脊液。囊壁有瘢痕樣變化，系由多余的硬脊膜和蛛網(wǎng)膜構(gòu)成。②脊髓脊膜膨出。系比較嚴重的一種類型。是累及脊髓、脊神經(jīng)、脊膜和椎體的畸形。囊內(nèi)常含有脊髓和神經(jīng)根。其受累程度變異很大，有的僅系神經(jīng)根，有的脊髓，神經(jīng)根一并膨出且與囊壁粘連。
在臨床上囊性病變顯而易見，診斷并不困難。病變一般發(fā)生于脊柱背面的中線部位。以腰骶部最多見，頸、胸少見，偶有多發(fā)者。嚴格地講，脊膜膨出不應(yīng)存在神經(jīng)系癥征。然而，對患兒進行仔細的神經(jīng)系檢查后，大約有40％患兒神經(jīng)系統(tǒng)異常。薄壁的脊膜膨出較多伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常并常伴腦積水，而覆以正常皮膚者則較少有神經(jīng)系統(tǒng)異常，即使有亦不嚴重。高頸部病損常合并腦積水。脊髓脊膜膨出常見截癱和括約肌功能障礙。可有麻痹性先天性髖關(guān)節(jié)脫位。常合并嚴重的感覺缺失和營養(yǎng)不良性潰瘍。其癥征的嚴重程度并不決定囊的大小，而取決于膨出的部位，囊內(nèi)神經(jīng)組織的內(nèi)容及畸形的程度。腦積水約占脊髓脊膜膨出的73％。CT掃描及磁共振是檢查腦積水程度的無創(chuàng)性檢查。
囊性脊柱裂的診斷鮮無困難。但尚須與骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤、皮樣囊腫甚至膿腫相鑒別。個別亦有與畸胎瘤并存者。
對囊性脊柱裂的治療尤其是對脊髓脊膜膨出的治療尚不能令人滿意。一般對此畸形的綜合治療尚未引起人們的重視。治療僅限于囊的修補手術(shù)。這種處理方式對一小部分不太嚴重的嬰兒，尤其是無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者可收到良好的效果，但對大多數(shù)伴有一定神經(jīng)系統(tǒng)癥征者，大量的工作是針對其并發(fā)癥的處理。如對腦積水、膀胱功能障礙、髖關(guān)節(jié)脫位、畸形足等等的治療。術(shù)后心理，智力、功能的訓(xùn)練亦至關(guān)重要。故對本病的治療應(yīng)從目前的僅行單純修補的觀念轉(zhuǎn)移到綜合多學(xué)科治療的方針上來。以往認為應(yīng)于出生后6個月手術(shù)，現(xiàn)認為手術(shù)越早越好，甚至可在出生后數(shù)小時內(nèi)手術(shù)。對囊壁菲薄者更應(yīng)盡快手術(shù)。
治療
無需治療
對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。
手術(shù)適應(yīng)證
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應(yīng)盡早手術(shù)。
(2)如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術(shù)時再行手術(shù)治療。
(3)嬰兒時期曾行單純手術(shù)切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應(yīng)爭取再次手術(shù)治療。
(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現(xiàn)嚴重神經(jīng)功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術(shù)禁忌。
手術(shù)方法
總的手術(shù)原則為包塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。
為較好的達到椎管探查和減壓的目的，手術(shù)切口最好縱行設(shè)計，手術(shù)時應(yīng)小心操作，防止損傷神經(jīng)加重癥狀。手術(shù)分離時沿包塊周圍直達椎體缺損的骨邊緣，然后向上切除椎板達正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據(jù)膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的終絲，最終使脊髓及馬尾神經(jīng)徹底松解，嚴密縫合硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
術(shù)后如出現(xiàn)急性腦積水時，應(yīng)行腦室分流術(shù)。對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積
必須治療
囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。
對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。
早期認識此病和早期治療是治愈該病的關(guān)鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發(fā)育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。研究表明，一旦出現(xiàn)運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復(fù)正常；一旦發(fā)生尿失禁，只有12％的患者恢復(fù)正常。因此一旦發(fā)現(xiàn)脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術(shù)治療。我們正在加大普及和宣傳相關(guān)方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現(xiàn)象表面，可能存在椎管內(nèi)的脊柱和脊髓先天畸形。應(yīng)該早作檢查，近早手術(shù)，切勿在出現(xiàn)明顯癥狀后再匆忙手術(shù)，可能會后悔終生。隨著現(xiàn)代麻醉和神經(jīng)重癥監(jiān)護的重大進步，目前患者年齡并不是制約手術(shù)的問題。
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