醫學遺傳學/性別和性染色體

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醫學遺傳學基礎

染色體病
- 染色體畸變綜合征
  - 性染色體異常綜合征
    - 性別和性染色體
    - 性染色體數目異常綜合征
    - 性染色體的結構畸變

1．性別的決定 人類有X和Y兩種性染色體，但決定個體的表型性別是Y染色體。從臨床上看，除個別例外，凡有Y者皆為男性，否則均為女性。因為Y染色體上有決定睪丸發育的睪丸決定因子（testis determining factor,TDF），而睪丸的存在決定了個體的性別。

2．X染色體的失活 女性有兩條X染色體而男性只有一條，但女性X染色體的基因產物并未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱為劑量補償（dosage compensation）。對這一現象的解釋是：雖然女性有兩條X染色體，但其中一條是失活的，結果無論男女都只有一條有功能的X染色體。英國遺傳學家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色體失活假說，即Lyon假說，其要點是：①雌性哺乳動物細胞內只有一條X染色體有活性，另一條失活并固縮，后者在間期細胞表現為性染色質；②失活發生在胚胎的早期；③失活是隨機的，即失活的X染色體既可來自父親也可來自母親，但一個細胞某條X－旦失活，由該細胞繁衍而來的子細胞都具有同一條失活的X染色體。后知，X染色體失活發生在囊胚期，約在妊娠16天左右。

Lyon學說可以解釋許多遺傳現象，但經典的Lyon假說不能解釋何以核型為XO的Turner綜合征患者會有各種異常，又何以多X患者還會有各種癥狀，而且X越多癥狀越嚴重。可見，為保證正常的發育，至少在胚胎發育的某一時期需要雙份X染色體上的基因。現在知道，失活的一條XX染色體上的基因并非全都失活，這方面已有一些證據。如已知Xg血型基因、尋常牛皮癬基因等是不失活的。有作者還提出，Y染色體有一些與X染色體型基因同源的基因，這樣，正常男性或女性都有兩份這類基因，但XO患者缺少一份而XXX患者有三份，因之都有表型異常。

失活的X染色質在間期呈固縮狀態，稱為X染色質（X－chromatin）。在口腔頰粘膜細胞或其它細胞中都可以用簡單的染色方法查見（圖2-21）。X染色質的數目是X染色體數目減1。這樣，當懷疑有X染色體異常時，可以通過用性染色質檢查作出初步診斷。例如，X染色質在XO時為0，正常女性為1，XXY患者為1，XXX患者為2。