A+醫(yī)學(xué)百科 >> 單基因病

單基因病（Single Gene Disorder）：亦稱(chēng)孟德?tīng)栠z傳病，人類(lèi)的體細(xì)胞核中染色體是成對(duì)的，其上的基因也是成對(duì)的。如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對(duì)基因，這對(duì)基因就成為主基因，它所導(dǎo)致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類(lèi)：

1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。

2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。

基因位于性染色體上，所以遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，叫做伴性遺傳。

3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。

4.伴X隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血管瘤。

5.伴Y遺傳病，如：外耳道多毛癥。

6.線粒體病：致病基因在細(xì)胞質(zhì)中，只有母親遺傳。

參看

• 病理學(xué)/單基因遺傳病
• 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》- 單基因病

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