A+醫(yī)學(xué)百科 >> 神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴(yán)重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個(gè)管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時(shí)，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

我國(guó)每年出生的2300萬生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個(gè)月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。　　

發(fā)生原因

許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，它們是：

（1）發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因。

（2）原癌基因和抑癌基因。

（3）生長(zhǎng)因子及其受體基因。

（4）蛋白激酶C相關(guān)基因。

（5）同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。

（6）其他基因：細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

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