色素失禁癥
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色素失禁癥（incontinentia pigmenti）為x連顯性遺傳的色素性皮膚病。主要見于女嬰，出生或出生后不久即在四肢、軀干出現紅斑，清澈緊張的大皰，排列成行，并伴有不規則線條狀紅色結節或斑塊，此為第一期。第二期皮損呈線狀疣樣損害，發于手、足背部，特別是在指趾背部。第三期出現播散的不規則潑濺樣或渦輪狀的色素沉著，藍黑到棕色，色素持續多年。
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色素失禁癥病因
本病病因不明，一般認為屬于常染色體顯性遺傳，其發生可能與角質形成細胞的功能有關，即在黑素代謝的降解過程中黑素體復合物停留在角質形成細胞中未被降解。本病女性多于男性，12歲前發病，50％以上的病例在出生時或嬰幼兒期發病?！ ?/p>
色素失禁癥臨床表現
色素失禁癥在常見于女嬰，于出生一周左右發病，皮疹發生可分為四期：紅斑期皮損為紅斑，大皰以及風團。疣狀增生期皮損為光滑的紅色或藍紫色結節或斑塊，呈不規則線條排列。色素沉著期皮損為廣泛播散的不規則撒胡椒面樣或噴泉狀的色素沉著，顏色從藍灰色到棕色。色素斑消退期，色素逐漸消退。
色素失禁癥的診斷
根據典型臨床癥狀包括紅斑水皰期、疣狀增殖期、色素失禁期的表現可做出診斷。需與下列疾病相鑒別：類天皰瘡多見于老年人，易發生大皰，愈后不發生特征性色素變化。大皰性表皮松解癥皮疹好發于摩擦部位，且為松弛大皰。脫色性色素失禁癥（incontinentica pigmenti achromians）為顯性遺傳性色素性疾病，在軀干、四肢呈潑水樣色素減退斑。 Franceschetti-Jadassohn綜合征為常染色體顯性遺傳，色素沉著呈網狀，在此之前無水皰或疣樣損害等表現?！ ?/p>
色素失禁癥的治療
無特殊治療方法，嬰兒期發病，常到青春期消退。若兒童期以后發病，則色素沉著可終身不退。皮損期出現的感染可用抗生素進行治療。
40%病例有家族性，致病基因是常染色體或性連鎖遺傳尚未確定。家系研究顯示為單基因突變引起。有人在水泡液中培養出單純皰疹病毒，懷疑是否此病毒促成此遺傳性疾病發病。表現：40%病例有家族性，致病基因是常染色體或性連鎖遺傳尚未確定。家系研究顯示為單基因突變引起。有人在水泡液中培養出單純皰疹病毒，懷疑是否此病毒促成此遺傳性疾病發病。表現：可在嬰兒早期形成皰性皮膚損害，可呈疣狀改變，萎縮，不規則斑點狀，螺紋狀，細長形，棕灰色，色素沉著，以軀干及肢體最明顯。20～30歲漸褪色，顯出輕度萎縮脫色的無色印跡。30%有牙齒發育不良，出牙晚和/或呈圓錐形。20%有頭發呈萎縮性斑禿，尤其后頭部。30%有眼斜視，視網膜發育不良，眼色素層炎，角膜炎，白內障，晶體后發育不全和/或藍色鞏膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后側凸，多肋，并指。半側肢體萎縮，和/或上下肢短。約有1/3病人智力低下，小頭畸形，抽搐和/或癲癇發作。可在嬰兒早期形成皰性皮膚損害，可呈疣狀改變，萎縮，不規則斑點狀，螺紋狀，細長形，棕灰色，色素沉著，以軀干及肢體最明顯。20～30歲漸褪色，顯出輕度萎縮脫色的無色印跡。30%有牙齒發育不良，出牙晚和/或呈圓錐形。20%有頭發呈萎縮性斑禿，尤其后頭部。30%有眼斜視，視網膜發育不良，眼色素層炎，角膜炎，白內障，晶體后發育不全和/或藍色鞏膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后側凸，多肋，并指。半側肢體萎縮，和/或上下肢短。約有1/3病人智力低下，小頭畸形，抽搐和/或癲癇發作。
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