面肌萎縮
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面部肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。神經肌肉疾肥大。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經系統有密切關系。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。
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面肌萎縮的原因
一是末梢循環差;二是由于神經損傷導致神經傳導障礙;三是由神經末梢炎或面神經麻痹后遺癥等病癥所致。
神經原性面部肌肉萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮沖動的傳導障礙，從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性面部肌肉萎縮。
肌原性面部肌肉萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者，通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。另一方面當下運動神經元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經營養作用減弱而致肌萎縮。
面肌萎縮的診斷
病史：對于面部肌肉萎縮應 注意年齡，發病部位，起病快慢，病程長短等;急性發病，還是慢性發病，是逐漸進展，還是迅速發展，有無感覺障礙、尿便障礙、萎縮是局限性還是全身性，肌力如何，肌肉無力與肌肉萎縮的關系，有無肌肉跳動和疼痛，活動后是加重還是減輕，既往史應注意有無伴發全身性疾病如惡性腫瘤、結締組織疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒癥、外傷、飲酒、椎間盤脫出、脊髓炎、視神經炎、藥物應用史及中毒史等，有無特殊的遺傳性家族病史等，注意感染史和預防接種史。
體格檢查：肌肉外形觀察： 臨床上面部肌肉萎縮的診斷應兩側對比，即肌肉萎縮的范圍分布程度，兩側對稱部位的比較，觀察有無肌束顫動、肌力和肌張力情況：肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力。肌張力，檢查時應在溫暖的環境和舒適的體位下進行，應讓患者盡量放松，可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。 肌張力減低時，肌肉松弛，被動運動時阻力減低或消失，關節的運動范圍擴大，多見于下運動神經元病變。某些肌病如廢用性肌肉萎縮 面部肌肉萎縮的伴發癥： 如骨關節的變形，皮膚癥狀，沿神經走行有無壓痛及腫物等，注意有無感覺障礙 感覺障礙的分布，范圍和性質如深淺感覺障礙或復合感覺障礙、感覺分離等，萎縮肌肉有無自發性疼痛和壓痛等。
輔助檢查：神經源性面部肌肉萎縮：根據萎縮范圍和分布確定檢查、般肌電圖、相應部位的 CT或MRI、腰穿檢查、神經肌肉活檢等;肌源性面部肌肉萎縮： 應檢查肌電圖 、血清肌酶系列 、血鉀血清抗體、 尿肌酸檢查、肌肉活檢等。
面肌萎縮的鑒別診斷
臨床上應與下列疾病相鑒別：
1.面癱后遺癥面肌抽搐 以往有明顯的面癱史，由于面癱恢復不全發生軸索再生錯亂所致，患側多遺留不同程度的面肌無力和麻痹現象。
2.特發性瞼痙攣 為雙側眼瞼肌痙攣，常伴有精神障礙，肌電圖顯示面肌不同步放電，頻率正常，可能系錐體系統功能紊亂所致。
3.面肌顫搐 為面肌個別肌束細微的顫動，常侵入周圍眼瞼肌肉，多限于一側，可自行緩解，可能是侵犯腦干、顱神經的良性病變所致。
4.習慣性痙攣 為小型痙攣，面肌無目的刻板性或反復跳動，多見于一側，多在童年期發病。
5.中腦和錐體系統病變引起的手足徐動和舞蹈病。
病史：對于面部肌肉萎縮應 注意年齡，發病部位，起病快慢，病程長短等;急性發病，還是慢性發病，是逐漸進展，還是迅速發展，有無感覺障礙、尿便障礙、萎縮是局限性還是全身性，肌力如何，肌肉無力與肌肉萎縮的關系，有無肌肉跳動和疼痛，活動后是加重還是減輕，既往史應注意有無伴發全身性疾病如惡性腫瘤、結締組織疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒癥、外傷、飲酒、椎間盤脫出、脊髓炎、視神經炎、藥物應用史及中毒史等，有無特殊的遺傳性家族病史等，注意感染史和預防接種史。
體格檢查：肌肉外形觀察： 臨床上面部肌肉萎縮的診斷應兩側對比，即肌肉萎縮的范圍分布程度，兩側對稱部位的比較，觀察有無肌束顫動、肌力和肌張力情況：肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力。肌張力，檢查時應在溫暖的環境和舒適的體位下進行，應讓患者盡量放松，可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。 肌張力減低時，肌肉松弛，被動運動時阻力減低或消失，關節的運動范圍擴大，多見于下運動神經元病變。某些肌病如廢用性肌肉萎縮 面部肌肉萎縮的伴發癥： 如骨關節的變形，皮膚癥狀，沿神經走行有無壓痛及腫物等，注意有無感覺障礙 感覺障礙的分布，范圍和性質如深淺感覺障礙或復合感覺障礙、感覺分離等，萎縮肌肉有無自發性疼痛和壓痛等。
輔助檢查：神經源性面部肌肉萎縮：根據萎縮范圍和分布確定檢查、般肌電圖、相應部位的 CT或MRI、腰穿檢查、神經肌肉活檢等;肌源性面部肌肉萎縮： 應檢查肌電圖 、血清肌酶系列 、血鉀血清抗體、 尿肌酸檢查、肌肉活檢等。
面肌萎縮的治療和預防方法
若是有肌肉萎縮癥狀的家族病史的健康的人，建議采取遺傳諮詢的方式進行分析。此疾病基因的女性攜帶者通常不會有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎縮癥狀的基因篩檢於胎兒時期就可以完成，準確率為95%。
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