A+醫(yī)學百科 >> 骨骺點狀發(fā)育不良

骨骺點狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節(jié)強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。

目錄 1 骨骺點狀發(fā)育不良的病因 2 骨骺點狀發(fā)育不良的癥狀 3 骨骺點狀發(fā)育不良的診斷 3.1 骨骺點狀發(fā)育不良的檢查化驗 3.2 骨骺點狀發(fā)育不良的鑒別診斷 4 骨骺點狀發(fā)育不良的并發(fā)癥 5 骨骺點狀發(fā)育不良的預防和治療方法 6 參看

骨骺點狀發(fā)育不良的病因

(一)發(fā)病原因

是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制還不很清楚。

骨骺點狀發(fā)育不良的癥狀

患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節(jié)強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。

皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。

骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應根據其伴存的其他缺陷確診本病。

骨骺點狀發(fā)育不良的診斷

骨骺點狀發(fā)育不良的檢查化驗

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。

骨骺點狀發(fā)育不良的鑒別診斷

注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病4～5歲以后發(fā)病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節(jié)為主的關節(jié)疼痛，無特殊面貌及白內障。

骨骺點狀發(fā)育不良的并發(fā)癥

有不規(guī)則的假性斑禿。可并發(fā)髖關節(jié)脫位及各關節(jié)可能出現的攣縮。

骨骺點狀發(fā)育不良的預防和治療方法

(一)治療

尚無有效療法。

(二)預后

皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡。

參看

• 骨科疾病

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