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Tay-sachs

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Tay-Sachs，家族黑蒙性癡呆癥。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性癡呆。

參考資料

  • PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
  • Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
  • Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.
鞘脂類代謝障礙
(至神經酰胺)
NCL
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參考來源

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