A+醫學百科 >> Α-貯存池病

α-貯存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態異常，細胞質顆粒明顯減少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板綜合征”。

目錄 1 α-貯存池病的病因 2 α-貯存池病的癥狀 3 α-貯存池病的診斷 3.1 α-貯存池病的檢查化驗 3.2 α-貯存池病的鑒別診斷 4 α-貯存池病的預防和治療方法 4.1 α-貯存池病的西醫治療 5 參看

α-貯存池病的病因

(一)發病原因

為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能貯存于α顆粒所致。

(二)發病機制

由于α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子(PDGF),導致血漿PF4、β-TG濃度升高，以及PDGF直接釋放進骨髓基質，導致骨髓纖維化正常或升高。

α-貯存池病的癥狀

主要表現為出血，但一般癥狀較輕。

根據臨床表現、實驗室檢查確診。

α-貯存池病的診斷

α-貯存池病的檢查化驗

1.血小板輕度至中度減少，大小不一，平均直徑略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影樣，卵圓形。

2.出血時間延長。

3.骨髓象 網狀蛋白纖維化。

4.血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。

5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反應正常或接近正常，對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。

6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纖連蛋白及TSP明顯減少，致密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。

α-貯存池病的鑒別診斷

本病應與Quebec血小板病鑒別，后者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳，其α顆粒形態正常，腎上腺素誘導的血小板聚集反應缺如，muhimerin缺乏，輸注血小板無效。

α-貯存池病的預防和治療方法

預防：

建立遺傳咨詢嚴格婚前檢查，加強產前診斷，減少患兒的出生。

α-貯存池病的西醫治療

DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。

預后：

αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏致密顆粒和α顆粒，但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少，α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ(CD36)增加。本病的臨床及實驗室特征與δ-貯存池病相同。

參看

• 血液內科疾病

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