A+醫學百科 >> 丹吉爾病

丹吉爾(Tangier)病 (家族性α-脂蛋白缺乏癥) 罕見的家族性缺陷,以復發性多神經病,淋巴結病,橙-黃色扁桃體增生和HDL顯著下降相關聯的肝脾腫大(膽固醇脂儲存于網狀內皮細胞)為特征.

丹吉爾病是由9q31染色體上ABC1（束縛ATP的盒）的基因突變所致，ABC1編碼一種幫助細胞擺脫過量膽固醇的蛋白質，由血中的HDL微粒接納過量的膽固醇并把它攜帶至肝臟，經肝臟加工膽固醇被整個身體細胞備用，患有TD病的個體不能從細胞中消除膽固醇，導致在扁桃體和起它器官中類積。這一重要的膽固醇輸送基因的發現可以導致掌握HDL水平及在美國與主要危險冠狀動脈病之間的相反關系。開發調節HDL水平的新藥不僅幫助患TD的病人而且能幫助更多有HDL缺陷家屬史的病人。

腸鏡下全結腸彌漫性、連續性粘膜呈黃白色渾濁，可見散在多發性、密集型微小褐色圓形斑，約1~3mm，表面稍凹陷。部分腸段粘膜呈白色調，微小褐色斑密度降低，有時類似橘皮樣改變，各腸段褐色圓形斑改變差異較大。活組織病理檢查，粘膜肌層內泡沫細胞集簇。

血漿的總膽固醇(TC)很低,甘油三酯正常或升高,往往在成人期出現肝脾腫大或復發性多神經病的臨床癥狀.無特殊治療.

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