假性醛固酮減少癥
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假性醛固酮減少癥(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征，系Cheek及Perry(1958)首次報(bào)道，是一種少見的失鹽綜合征。目前認(rèn)為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結(jié)腸)上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結(jié)合減少或完全不能結(jié)合所致。
目錄 |
假性醛固酮減少癥的病因
(一)發(fā)病原因
本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型與Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者，基因突變使集合管上皮細(xì)胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失，鈉再吸收功能障礙。腎小管細(xì)胞對(duì)內(nèi)源性醛固酮反應(yīng)性減低，腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質(zhì)類固醇受體功能障礙Ⅱ型，發(fā)病機(jī)制不明。Ⅰ型發(fā)病機(jī)制如圖1。
假性醛固酮減少癥的癥狀
發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長(zhǎng)發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時(shí)存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常;使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，如未及時(shí)采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。
根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為：
1.發(fā)病年齡早，多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒;患兒生長(zhǎng)發(fā)育智力發(fā)育均落后。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。
4.實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病。
假性醛固酮減少癥的診斷
假性醛固酮減少癥的檢查化驗(yàn)
血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時(shí)存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常。
假性醛固酮減少癥的鑒別診斷
本癥應(yīng)與以下疾病相鑒別：
1.失鹽綜合征 本癥應(yīng)與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現(xiàn)外，同時(shí)有外生殖器發(fā)育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質(zhì)醇明顯降低，臨床上用皮質(zhì)醇治療有效。本癥除臨床表現(xiàn)為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應(yīng)用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應(yīng)與腎性失鹽性腎炎相區(qū)別。腎性失鹽性腎炎多有原發(fā)病的病因，多為成年人起病。患者也可表現(xiàn)為低血鈉、脫水，但是不屬于遺傳病，可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等，故與本病迥異。
假性醛固酮減少癥的并發(fā)癥
生長(zhǎng)發(fā)育落后;電解質(zhì)紊亂酸中毒;繼發(fā)各種感染性疾病。
假性醛固酮減少癥的預(yù)防和治療方法
本病因系遺傳性疾病，對(duì)本病發(fā)生目前尚無有效措施，但對(duì)已患病者應(yīng)積極對(duì)癥治療，預(yù)防病情發(fā)展及并發(fā)癥發(fā)生。
假性醛固酮減少癥的西醫(yī)治療
(一)治療
本病臨床上以補(bǔ)充食鹽為主要治療手段，部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標(biāo)為病兒失鹽狀態(tài)糾正，渴感恢復(fù)，生長(zhǎng)發(fā)育恢復(fù)正常。絕大多數(shù)患兒可在2周左右停止治療。通過補(bǔ)充氯化鈉(3～6g/d)可糾正高血鉀，降低血漿腎素及醛固酮水平，使臨床癥狀改善。
(二)預(yù)后
如早發(fā)現(xiàn)、早治療，預(yù)后一般良好。
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