腎小管性酸中毒
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腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）：由腎小管酸化尿液功能失常產生的一種表現。它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同，后者是體內酸性代謝產物不能經腎小球濾出所致。
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疾病概述
腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3-重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致
的一組成臨床綜合征。其主要表現為：①慢性高氯性酸中毒，②電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路癥狀等，特發性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。臨床分為Ⅰ型（遠端）腎小管酸中毒（RTA）在兒童為家族性疾病，家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病，常伴有高鈣尿。Ⅱ型（近端）腎小管酸中毒伴發于數種嚴重的遺傳性疾病，如Fanconi綜合征、遺傳性果糖耐受不良癥、Wilson病和Lowe綜合征，多發性骨髓瘤，維生素D缺乏癥，慢性低鈣血癥合并繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生于腎移植后，重金屬中毒后以及某些藥物治療后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合并存在的類型。Ⅳ型RTA是一種散發于成年人中的伴輕度腎功能不全疾病。
Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著，腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹。
分類
Ⅰ型腎小管酸中毒
又稱遠端腎小管性酸中毒。遠曲小管和集合管疾患致使泌氫能力下降，或已分泌的氫又回滲入血，因之
氫潴留引起酸中毒而尿偏堿性，氯化銨負荷試驗不能使尿pH降至5.5以下。腎排水、鈉、鉀、鈣、磷增多，故引起煩渴多尿，低鉀血癥，甚至發生周期性麻痹、心律紊亂；低鈣血癥可導致骨病及鈣性結石。治療原則為糾正酸中毒，補充鉀鹽，補充鈣劑糾正骨病。
Ⅱ型腎小管酸中毒
又稱近端腎小管性酸中毒。多見于兒童。近端腎小管回吸收重碳酸鹽能力明顯減退，致使大量重碳酸鹽離子進入遠曲小管，超過其吸收閾，因之重碳酸鹽隨尿排出，血重碳酸鹽減少，引起酸中毒。常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及腎性糖尿。輸注碳酸氫鈉后仍有血pH低，且尿排出大量重碳酸鹽即可確診。重癥和兒童生長遲緩及有骨病者應補充大量重碳酸鈉。
Ⅲ型腎小管酸中毒
近端及遠端腎小管均有障礙，臨床表現同Ⅰ型，但尿重碳酸鹽丟失比Ⅰ型多。治療同Ⅰ型，但應補充重碳酸鹽。
Ⅳ型腎小管酸中毒
為遠端腎小管酸中毒的一型，常伴有高鉀血癥，血磷正常或略高，血鈣、血鈉均下降，可有多尿脫水
，尿中重碳酸鹽不多，尿pH＞5.5，尿銨排泄減少，多見于腎盂腎炎及間質性腎炎有腎功能不全的病例。高鉀及酸中毒與腎上腺皮質功能不全醛固酮分泌不足有關，應補充氫皮質素及醛固酮類藥物，同時糾正高鉀血癥及酸中毒。
癥狀和體征
Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射
減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著，腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹。治療使用碳酸氫鈉可緩解癥狀，預防或制止腎衰和骨病的發展。
疾病病因
Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發性，原發者見于先天性腎小管功能缺陷，多為常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見于很多疾病，如腎盂腎炎，特發性高γ-球蛋白血癥、干燥綜合征、原則發性膽汁性干硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進，甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏癥等。
病理生理
由于原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H＋和維持小管腔液-管周間H＋梯度功能障礙，使尿液酸化功能障礙，尿pH＞6，凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3-重吸收很少，排泌的H＋主要
與管中Na2HPO3交換Na＋，形成NaH2PO4-與NH4＋不能彌散至細胞內，因此產生較陡峭的小管腔液—管周間H＋梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度，故使H＋儲積，而體內HCO3-儲備下降，血液中CL－代償性增高，發生高氯性酸中毒。由于泌H＋障礙，Na＋－H＋交換減少，必然導致Na＋－K＋交換增加，大量K＋、Na＋被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由于長期處于酸中毒狀態，致使谷質脫鈣，骨骼軟化而變形，游離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。
診斷檢查
血液生化檢查
①血漿pH值、HCO3-或CO2結合力降低，②血氯升高，血鉀、血鈉降低，血鈣和血磷偏低，陰離子間隙正常，③血ALP升高。
尿液檢查
①尿比重低，②尿pH值＞6，③尿鈉、鉀、鈣、磷增加，④尿氨顯著減少。
排泄分數方法
從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起，逐日增加劑量至酸中毒糾正，然后測定血和尿中HCO3-和肌酐（Cr）按下列公式計算：
FE HCO3-＝（尿HCO3-/血HCO3-）÷（尿Cr/血Cr）×100
NH4CL負荷試驗
口服NH4CL0.1g/kg，1小時內服完，3~8小時內收集血和尿液，測量血HCO3-和尿pH值，當血HCO3-降至20mmol/L以下時，原pH＞6具有診斷價值。尿pH＜5.5，則可排出本病。NH4CL負荷試驗對明顯酸中毒者不宜應用。
腎功能檢查
早期為腎小管功能降低，待腎結石、腎鈣化導致梗阻性腎病時，可出現腎向球濾過率下降，血肌酐和BUN升高。
X線檢查
骨骼顯示骨密度普遍降低和佝僂病表現，可見陳舊性骨折。腹部平片可見泌尿系結石影和腎鈣化。
診斷與鑒別診斷
根據以上典型臨床表現，排除其他原因所致的代謝性酸中毒，尿pH＞6者，即可診斷dR—TA，確定診斷應具有：①即使在嚴重酸中毒時，尿pH也不會低于5.5，②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改
變，③尿銨顯著降低，④FE HCO3-＜5％，⑤氯化銨負荷試驗陽性。
如早期發現，長期治療，方法腎鈣化及骨骼畸形的發生，預后良好，甚至可達正常的生長發育水平。有些病人可自行緩解，但也有部分病人可發展為慢性腎衰竭而死亡。
治療方案
糾正酸中毒
兒童有6％~15％的碳酸氫鹽從腎臟丟失，在成人<5％，故可給予2.5~7mmol/（kg.d）的堿性藥物。常口服碳酸氫鈉或用復方枸櫞酸溶液（Shohl液，含枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉98g，加水1000ml），每ml Shohl液相當于1mmol的碳酸氫鈉鹽。開始劑量2~4mmol/（kg.d），最大可用至5~14mmol/（kg.d），直至酸中毒糾正。
糾正電解質紊亂
低鉀血癥可服10％枸櫞酸鉀0.5~1mmol/（kg.d）每日3次。不宜用氯化鉀，以免加重高氯血癥。
腎性骨病的治療
可用維生素D、鈣劑。維生素D劑量5000—10000IU/d，但應注意：①從小劑量開始，緩慢增量，②監測血藥濃度及血鈣之尿鈣濃度及時調整劑量，防止高鈣血癥的發生。
利尿劑
噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄，促進鈣回吸收，防止鈣在腎內沉積。如氫氯噻嗪1—3mg/（kg.d），分3次口服。
補充營養
保證入量，控制感染及原發疾病的治療均為非常重要的措施。
注意事項
對有尿崩癥、失鉀、周期性麻痹、反復發生的腎盂腎炎，骨或關節痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，應考慮dRTA可能性，懷疑時檢查血氣分析、電解質，同時留尿測pH。
中醫治療
腎小管性酸中毒屬于醫學“消渴”、“嘔吐”、“痿證”、“五遲五軟”范疇。如《靈樞五變篇》說：“五臟皆柔弱者，
善病消癉”。《濟生方-消渴論治渴論治》說：“消渴之疾，皆起于腎”。又說：“因盛壯之時，不自保養，快情縱欲，飲酒無度，遂使腎水枯竭，心火燔熾，三焦猛烈，五臟干燥，由是渴焉”。《諸病源候論》說：“五臟六腑皆有津液，若臟腑因虛實而生熱者，熱氣在內則津液竭少，故渴也，夫渴數飲，其目必眩，背寒而嘔者，因利虛故也”。《三因及-病證方論嘔吐序論》說：“嘔吐雖本于胃，然所因亦多端，故有寒熱、食氣、血氣不同，皆使人嘔吐”。《儒門事親-卷一》說：“大抵痿之為病，皆因客熱而成”。《醫宗金鑒》說：“小兒五遲之證，多因父母氣血虛弱，先天有虧，致兒生下筋骨軟弱，行步艱難，齒不速長，坐不能穩，要皆腎氣不足之故”。這些描述與腎小管酸中毒的病因、癥狀、體征亦較相似。
本病的形成，一則由先天稟賦不足，五臟柔弱，腎氣虧虛，肝血失養，津液竭少所致；一則因不自保養，服用丹石，飲酒無度，房事太過，恣食炙之品，致燥熱化生，壯火食氣，燔灼營血，腎水竭少所致。故本病的病理性質總屬本虛標實。腎小管性酸中毒大多為脾腎不足，肝血虧虛為主，少數為腎氣不足，腎水竭少所致。
護理措施
腎小管酸中毒嚴重者需臥床休息。并予以高熱量、高蛋白質、多種維生素的清淡飲食；病室應保持適宜的溫濕度，定時通風換氣，在進行各種護理操作過程中，既要嚴格按照無菌操作進行，同時應注意病人保暖，
避免受涼，感冒。還應準確記錄出入量，做好各項化驗檢查。出入量是反映機體內水、電解質、酸鹼平衡的重要指標，可直接反應病人病情變化，而各項化驗檢查又為病情診斷提供良好的依據，所以應正確收集血尿等各種標本，及時送檢。腎小管酸中毒患者的酸堿失衡，電解質紊亂，免疫力低下，尿素可從唾液腺排出，及在皮膚上沉著，引起口臭、口腔潰瘍、皮膚瘙癢，所以在加強口腔及皮膚護理的同時，應作好衛生宣教，注意個人衛生。密切觀察病人神志、體溫、脈搏、唿吸、血壓、大小便及用藥后的反應。因為這些既可提示疾病進展又利于發現異常情況，如腎小管酸中毒可由許多腎病引起，而腎病又可導致高血壓，高血壓又繼續加重腎血管的病變，使腎功能進一步惡化，所以通過觀察病人血壓的變化，便可了解病人病情的變化。
腎小管酸中毒易反復發作，要作好衛生，合理安排飲食起居，避免上呼吸道感染及其他部位的感染，并加強鍛鍊，增強機體抵抗力。
參考
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請問大家中國哪個醫院治療該病比較專業？謝謝！ | |
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