克蘭費爾特綜合征
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克蘭費爾特綜合征（Kleinfelte’s syndrome）(47,XXY)，男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性，但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發生率增多。又稱先天性睪丸發育不全癥。典型的核型是47，XXY.表型特征有睪丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。
克蘭費爾特綜合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)是一種較常見的因染色體數目異常引起的并伴有多種異常表現的綜合征。男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發生率增多。
男多一條X染色體無生育能力
和“芭比娃娃”相比，“花樣美男”即使進行治療，也無法生育下一代。他們患的是“克蘭費爾特綜合征”，簡稱“克氏綜合征”，醫學上又稱為“先天性睪丸發育不全綜合征”。在男性不育門診中，約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。
雖然是男人，他們的細胞中卻多出一條X染色體，核型為（47,XXY）。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側伸長后的距離比身高要長，皮膚白皙細膩，且沒有胡須和喉結等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長出小“乳房”。
他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時會誤被當成ED患者。實際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發育不良，睪丸摸起來很小，如花生米大小，質地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子。
“花樣美男”需終生補充雄性激素
由于睪丸發育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能夠“燃燒”脂肪，因此，“克氏綜合征”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為“花樣美男”的原因。
絕大多數“克氏綜合征”患者直到婚后兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。其實，在青春期以前，患者和普通男孩并無太多異常，細心的父母可以發現兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以后，患者開始表現出明顯的癥狀，有些人甚至因癥狀較為嚴重，被指責為“假女人”“小白臉”，導致自卑心理。
醫學界一般主張，患者如果在進入青春期后就開始補充睪丸酮，可以促進喉結、胡須等男性第二性征的發育，并可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，只能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育愿望。從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。
婚前查染色體可避免走彎路
鄭立新指出，對于由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。由此導致的不孕不育，視病情嚴重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養子女。
克蘭費爾特綜合征是由什么原因引起的？
本病的發病原因是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發生不分離現象所致。患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外某些化學物質如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發生克蘭費爾特綜合征。
克蘭費爾特綜合征有哪些表現及如何診斷？
可分為典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征
典型的克蘭費爾特綜合征：
約占本病的80%在青春發育期前，由于缺乏癥狀，故不易發現有少數人學習成績較差，且青春發育期可能延遲1～2年。到發育期可表現出典型的癥狀：
①男性第二性征發育差 睪丸小而硬體積僅為正常男性的1/3或長度小于2厘米;男性第二性征發育差，約半數以上患者乳房女性化，皮膚細嫩聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有胡須體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下
②身材奇特 身材高四肢相對較長，下半身生長速度大于上半身和軀干，因而下半身長于上半身
③智力精神異常 有部分患者有輕～中度智力發育障礙，精神異常或精神分裂癥傾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等
不典型克蘭費爾特綜合征：
有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重除有小睪丸、男性第二性征發育差外，均合并有嚴重的智力和軀體障礙。
克蘭費爾特綜合征應該做哪些檢查？
促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11歲后升高，青春期后明顯升高。
興奮試驗——黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正常或活躍;絨促性素興奮試驗睪酮升高較正常男性差。
精液檢查——無精子或有少量畸形精子
染色體——口腔粘膜涂片性染色質陽性;外周血淋巴細胞染色體核型異常
克蘭費爾特綜合征應該如何治療？
宜在青春期后長期或終生應用雄激素替代療法目前臨床上常用丙酸睪酮、庚酸睪酮和十一酸睪酮。目的是促進第二性征的成熟恢復性功能，改善精神狀態，使患者能較好地適應社會生活但此療法不能恢復生精功能，也不能影響女性型乳房。
值得注意的是雄激素替代療法不宜應用于兒童，因中期應用雄激素可促進骨骺過早愈合，影響兒童的生長發育;另外對有性格改變者，雄激素治療應從小劑量開始，逐漸加量鳳防病人出現攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺作乳房成型術。
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