醫(yī)學免疫學/原發(fā)性免疫缺陷病

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醫(yī)學免疫學

該類免疫缺陷病是免疫系統(tǒng)先天性發(fā)育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。

（一）抗體缺陷病

是B細胞發(fā)育和（或）功能異常所致，約占原發(fā)性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白（immunglobulins,lgs）均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見（表17-1）。

表達式7-1 原發(fā)性免疫缺陷病

分類	占原發(fā)性免疫缺陷病%	代表性疾病
特異性免疫
1．B細胞缺陷	50%～75%	性聯低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM或IgG 亞類缺陷、IgM升高的免疫球蛋白缺陷、Ig重鏈缺失、常見的可變的免疫缺陷
2．T細胞缺陷	5%～10%	先在性胸腺發(fā)育不全、與嘌呤核苷磷酸化酶缺乏有關的T細胞缺陷、與膜糖蛋白缺乏有關的T細胞缺陷、與MHCⅠ或Ⅱ類抗原缺乏有關的T細胞缺陷
3．B和T細胞缺陷	10%～25%	嚴重聯合免疫缺陷、共濟失調毛細胞血管擴張、Wiskott-Aldrich綜合癥
非特異性免疫
1．吞噬細胞缺陷	1%～2%	慢性肉芽腫病、白細胞粘附缺陷、6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷、髓過氧化物酶缺陷
2．補體缺陷	＜1%	補體1～9任一組分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D或H或1因子缺乏、補體受體缺陷

（二）T細胞缺陷病

因胚胎期胸腺發(fā)育不全致使T細胞數目減少或功能障礙所致，占原發(fā)性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge綜合癥或先天性胸腺發(fā)育不全是該類免疫缺陷病的代表。

（三）T和B細胞聯合免疫缺陷病

因T和B細胞發(fā)育異常引起體液和細胞免疫均缺陷，約占原發(fā)性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干細胞缺損所致的嚴重聯合免疫缺陷病最為典型和嚴重。

（四）吞噬細胞缺陷病

因中性粒細胞或單核細胞或巨噬細胞（Mφ）吞噬功能障礙引起，相對發(fā)病率約1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬細胞粘附于血管內皮、通過組織移行至炎癥部位、吞噬已調理的顆粒和在胞內殺死攝入的微生物四個步驟。慢性肉芽腫病是由于吞噬細胞缺乏能殺滅所吞微生物的酶所致。

（五）補體系統(tǒng)缺陷病

補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。

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