醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/遺傳病的診斷
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遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease）可分為產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷和現(xiàn)癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎(chǔ)。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學(xué)的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查和其他診斷技術(shù)所獲得的資料進(jìn)行歸納分析，同時(shí)排除擬診疾病，然后確立診斷。但由于遺傳病種類繁多，特殊的病因分子基礎(chǔ)，以及不同的遺傳病存在許多相似的癥狀和體征，故除一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學(xué)的特殊診斷手段，如染色體和性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。此外，近年來發(fā)展起來的產(chǎn)前診斷技術(shù)對遺傳病診斷、遺傳咨詢和防治工作都極為重要。
 腫瘤抑制基因 | 病史、癥狀和體征  |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/遺傳病的診斷”條目 http://www.ekpbm.cn/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85%E7%9A%84%E8%AF%8A%E6%96%AD 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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