醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/產(chǎn)前診斷
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產(chǎn)前診斷（prenatal orantenatal diagnosis）又稱宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準(zhǔn)確的診斷。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病；二是目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。幾種主要產(chǎn)前診斷方法如下：
1．X線檢查 主要用于檢查18周以柏胎兒骨骼先天畸形。但因X線對(duì)胎兒有一定影響，現(xiàn)已極少使用。
2.超聲波檢查 是一項(xiàng)簡(jiǎn)便對(duì)母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用最廣，利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷見表10-1。此外還可直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察，并可攝象記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可引導(dǎo)胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標(biāo)本供實(shí)驗(yàn)室檢查。
3.胎兒鏡 胎兒鏡（fetoscope）又稱羊膜腔鏡或?qū)m腔鏡，是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡。能直接觀察胎兒，可于懷孕15－21周進(jìn)行操作。主要用于胎兒血的取樣、活檢和產(chǎn)前診斷，利用皮膚活檢可診斷8種以上的遺傳性皮膚病，也可對(duì)胎兒形態(tài)異常進(jìn)行觀察。此外，胎兒鏡還可判定胎兒性別和對(duì)某些遺傳病進(jìn)行宮內(nèi)治療。由于B超的應(yīng)用，此方法已少用。
4.羊膜穿刺術(shù) 羊膜穿刺（amniocentesis）亦稱羊水取樣。抽取羊水最佳時(shí)間是妊娠16－20周。歷為此時(shí)羊水量多、胎兒浮動(dòng)，穿刺時(shí)進(jìn)針容易，且不易傷及胎兒。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查提取DNA作基因分析，也可不經(jīng)培養(yǎng)，用微量技術(shù)作酶和蛋白質(zhì)分析或直接提取DNA作基因診斷。
5．絨毛吸取 絨毛可經(jīng)宮頸部取樣，最好在B超監(jiān)視下進(jìn)行。絨毛取樣（chorionic villi aspiration sampling,cvs）（圖10-1）一般于妊娠9-11周時(shí)進(jìn)行。絨毛枝經(jīng)處理（與蛻膜嚴(yán)格分離）或經(jīng)短期培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)和直接抽取DNA進(jìn)行基因分析。
表10-1 或利用超聲波檢查作產(chǎn)前診斷的疾病
| 1．水腫 水腫胎 羊水過多或羊水過少 2．臉和頸 肋裂囊 腭裂、唇裂 水囊狀淋巴管瘤 眼距寬 小頜 3．中樞神經(jīng)系統(tǒng) 無腦畸形 腦膨出 全前腦無裂癥 積水性無腦畸形 腦積水 脊髓膜膨出 小頭畸形 4．胸 先天性心臟病 肺腺囊腫樣畸形 膈疝 胸膜積液 小胸腔 5．腹 十二指腸閉鎖 |
食管閉鎖 腹裂畸形 臍膨出 6．腎 多囊腎 腎發(fā)育不全 腎盂積水 7．骨骼異常 無指（趾）畸形 缺指（趾） 多指骨折 缺肢畸形 8．骨骼發(fā)育不良 軟發(fā)育不良 胸部發(fā)育不全窒息 前肢曲骨發(fā)育不良 磷酸酶過少癥（幼兒型） 脊柱后凸 成骨不全 短肋多指型（Saldino-Noonan） 短肋多指型（Majewski） 先天性脊柱骨髓發(fā)育不良 致死性發(fā)育不良 遺傳性血小板減少癥伴橈伴骨缺失 |
圖10-1 羊膜穿刺抽取羊水示注射器穿越腹壁到羊腔抽取羊水
6．臍帶穿刺術(shù)（cordocentesis） 經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血，可在B超引導(dǎo)下于孕中期、孕晚期（17-32周）進(jìn)行。這項(xiàng)技術(shù)在我國(guó)已遠(yuǎn)較國(guó)外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查，亦可用于因羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細(xì)胞進(jìn)行生化檢測(cè)的疾病，或在錯(cuò)過絨毛和羊水取樣時(shí)機(jī)下進(jìn)行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測(cè)定Hb Barts;血友病可直接測(cè)定凝血因子Ⅷ.
圖10-2 絨毛吸取術(shù)示借助超掃描器用能屈的套管或腰椎穿刺針吸取絨毛
7.孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞這是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)，并易于被孕婦接受。孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞至少有3種，即滋養(yǎng)葉細(xì)胞、有核紅細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。目前許多學(xué)者都致力于解決胎兒細(xì)胞的識(shí)別、富集和如何排除母血的“污染”等。在孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞數(shù)量雖然不多，但已有用單克隆抗體或以滋養(yǎng)葉細(xì)胞表面特異性抗原的抗體作為標(biāo)記等來識(shí)別胎兒細(xì)胞。結(jié)合富集和純化技術(shù)不斷完善，如果方法能更加簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)，將可能在遺傳病的預(yù)防中發(fā)揮作用。
8．植入前診斷 植入前診斷（preimplantationdiagnosis）是利用微操作技術(shù)和DNA擴(kuò)增技術(shù)對(duì)胚泡植入前進(jìn)行檢測(cè)。獲得植入前胚胎的主要方法是：子宮沖洗和體外授精。植入前診斷的基本技術(shù)包括：①卵裂球的微活檢：即從2-8個(gè)細(xì)胞期的胚胎細(xì)胞中分離出單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)；②胚胎的凍存：如果微活檢技術(shù)快速，亦勿需凍存即可送回子宮；③卵裂球的培養(yǎng)：其目的在于得到更多的細(xì)胞，有利于診斷。目前已有用酶超微量分析測(cè)定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合征；用PCR技術(shù)（參閱第十三章）作鐮形細(xì)胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產(chǎn)前診斷，雖然目前僅有個(gè)別成功先例，操作難度大，還不能用于臨床，但前景是誘人的。
參看
 基因及基因產(chǎn)物分析 | 產(chǎn)前診斷中的實(shí)驗(yàn)室檢查  |
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