醫學遺傳學/皮膚紋理分析
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1．人類正常的膚紋人體的皮膚由表皮和真皮組成。真皮乳頭向表皮突起，構成許多整齊的乳頭線稱為嵴線（ridge），嵴線之間凹陷部分為溝（furrow）。指（趾）掌（腳）部位的皮膚表層因皮嵴和皮溝走向不同而形成各種皮膚紋理特征。所謂皮膚紋理（dermatoglyphy）亦稱皮紋，即指人體皮膚某些特定部位出的紋理圖形。
人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個體的特異型。皮膚紋理于胚胎14周形成，一旦形成終生不變，所以皮紋具有高度穩定性特點。
（1）指紋類型（finger tip patterns）:指紋是指手指端的紋理，依指端外側三叉的有無數目分種類型（圖10-3）。
1）弓形紋（arch,A）：由平等的弓形嵴紋從一側走向另一側，中間隆起弓形，無三叉隆起似帳篷狀者，稱為帳弓紋（tented arch,At）。
2）箕形紋（loop,L）嵴紋從一側發出后向上彎曲，又轉回發生的一側，形似簸箕狀。若萁口朝向手的尺側稱為尺箕（ulner loop,Lu）或稱為箕，箕口朝向手的橈側稱為橈箕（radialloop,Lr）或反箕。箕頭的側下方有一個三叉。所謂三叉（triradius）是指膚紋中有三組不同走向的嵴紋匯聚在一處呈Y或人字形者。
3）斗形紋（whorl,W）：特點是有兩個或兩個以上三叉，嵴紋走向是同心環形（環形紋）或走向同一側（偏形紋），此類斗形紋稱為雙箕斗（dorble loop whorl,Wd）。上述其它非雙箕斗為一般斗形紋（simplewhorl,Ws）。
（2）總指嵴紋數：從箕形紋或斗形紋的中心點到三叉畫一直線，計數這條直線跨過的嵴紋數目，稱為嵴紋計數（ridge count）。弓形紋無三叉，其嵴紋數為0，箕形紋有一個三叉故有一個嵴紋數，斗形紋有兩個三叉故有二個嵴紋數（取兩個中較大的為準），將十指嵴紋數相加，即為總指嵴紋數（total finger ridge count,TFRC）。
圖10-3 各種指紋類型及嵴紋計數計數沿著中心點到三叉的直線
（3）掌紋：手掌中的皮紋稱為掌紋（palmar print），比較重要的是軸三叉和∠atd的測定。
軸三叉（axialtriradius）是指在腕橫褶線遠側，大致在環指直下，有一呈人字形的叉d,引一直線連接于軸三叉t所形成的夾角即∠atd。其大小表明t的具體位置（圖10-4）。我國正常人的∠atd平均為41°。t的位置移近掌心，則atd角增大?！蟖td<45°為t ,在45°-56°間以t′表示，>56°以t″表示。
（4）褶線：褶線是指手指和手掌的關節彎曲活動處明顯可見的褶紋，分別稱為指褶線和掌褶線。它們雖不屬皮膚紋理，但其變化在某些遺傳病診斷中有一定價值。
圖10-4 軸三叉及atd角的測量法
1）掌褶線（palmal flexion crease）:正常人的手掌褶線有三條；遠側橫褶線、近側橫褶線和大魚際縱褶線。有時遠側橫褶線和近側橫褶線連接成一條單一的褶線橫貫全掌，稱為猿線（simian crease），我國稱為通貫手。然而有時相接的程度不同，可分為各種變異型（圖10-5）。在我國正常人群中犯規線發生率可達3.53%-4.87%.
2）指褶線（digital flexion crease）:正常人除拇指只有一條指褶線外，其余各指都有二條褶線。
圖10-5 掌褶線的各種變異型
（5）拇趾球部紋型：人的腳趾和腳掌上的膚紋，稱為趾紋和跖紡，但具有臨床意義的只涉及拇趾球部（hallucal area）紋型。拇趾球部的膚紋圖形弓形也有弓、箕、斗等各種圖形，并按照膚紋的走向不同可分為下列主要類型：近側弓、腓側弓、脛側弓、遠側箕、腓側箕、脛側箕及斗形紋，引外還有復合紋。
2.皮紋檢查的臨床意義皮紋變化與某些染色體異常、先天性疾病以及不明原因的綜合征有一定相關，但它的變化不是特異的，故只能作為診斷旁證或疾病的初篩，以便進一步確診。現敘述幾種常見疾病的膚紋變化。
圖10-6 拇指球部紋型
1．染色體病
（1）21三體綜合征（先天愚型）：患者手指頭形紋頻率減少，而箕形紋增多，特別是尺箕比例高，TFRC較少，小指常是單一指褶線，大約有一半患者出現通貫手，∠atd<60°，70%以上患者球區脛側弓形紋。
（2）18三體綜合征：患者手指弓形紋比例增高，80%患者有7個以上手指為弓形紋（正常人僅約1%），故TFRC值低，多為通貫手，約25%患者為t″，約40%的患者小指上為單一指褶線。
（3）13三體綜合征：橈箕和弓形紋顯著增高，故TFRC值低，一半患者雙手為通貫手。軸三叉遠移，約81%患者為t″，拇趾球區腓側弓占42%。
（4）Turner綜合征：患者TFRC值明顯增加，∠atd增大，通貫手亦有增加，拇趾有大斗形紋和遠箕。
（5）Klinefelter綜合征：弓形紋增加，TFRC值降低。
2．用于某些骨骼系統遺傳病的早期診斷因為嵴線分化是和肢體的胚胎發育密切聯系的，因此有畸形手和腳的人中將見到明顯的異常皮紋。由于皮紋形成于胎兒14周以前，形成后不會改變，故可用以估側某些先天肢體畸形形成的時間。如并指癥，在并指出現前已有皮紋改變，故可作并指癥的早期診斷指征之一，可追綜家庭成員。
3．用于雙生子的鑒定雙生子的卵性判定方法很多，若把皮的多種指標與其它方法進行綜合分析，準確率會高些。
4．皮膚紋理有個體差異且終生不變的特點，故能用皮紋（特別是指紋作個體識別）。
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