家庭診療/甲髕綜合征
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甲髕綜合征(Nail-Patella綜合征)是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，本病導致腎臟、骨骼、關節(jié)和指甲異常。
大多數本綜合征的病人有一側或雙側膝蓋骨(髕骨)缺失，一側前臂骨(橈骨)肘關節(jié)脫位，盆骨畸形。病人無指甲或指甲發(fā)育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜可出現異色。
可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕見。若有血尿，醫(yī)生應進行腎功能檢查。約30％腎臟受累的病人最終發(fā)生腎衰竭。骨X線檢查和骨活檢可證實診斷。
大多數病人不需治療。若病人發(fā)生腎衰竭，應透析和腎移植。希望生育的病人應進行遺傳咨詢。引起甲髕綜合征的基因是顯性的，即本病病人的下一代，本病基因有50％的遺傳機率。
 遺傳性腎炎 | 尿路感染  |
出自A+醫(yī)學百科 “家庭診療/甲髕綜合征”條目 http://www.ekpbm.cn/w/%E5%AE%B6%E5%BA%AD%E8%AF%8A%E7%96%97/%E7%94%B2%E9%AB%8C%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此鏈接
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