家族性紅細(xì)胞增多癥
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氧親和力增高血紅蛋白，由于血紅蛋白氨基酸組成改變，使血紅蛋白對(duì)氧的親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧引起代償性紅細(xì)胞增多癥。本病系遺傳病，故又稱“家族性紅細(xì)胞增多癥。
目錄 |
家族性紅細(xì)胞增多癥的病因
(一)發(fā)病原因
本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數(shù)患者無家族史，可能是患者本人自發(fā)的體細(xì)胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態(tài)。目前已發(fā)現(xiàn)40余種氧親和力增高的異常血紅蛋白。
(二)發(fā)病機(jī)制
導(dǎo)致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。②α1與β2鏈接觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)槊撗鯛顟B(tài)。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結(jié)合處突變，削弱了兩者之間的結(jié)合，導(dǎo)致對(duì)氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結(jié)合有關(guān)氨基酸改變，導(dǎo)致血紅素腔空間結(jié)構(gòu)改變，有利于氧合結(jié)構(gòu)。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細(xì)胞生成素增加，造成紅細(xì)胞增多。
家族性紅細(xì)胞增多癥的癥狀
眼結(jié)合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動(dòng)、四肢麻木等癥狀，但多數(shù)患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時(shí)可能發(fā)生流產(chǎn)或死胎。
有紅細(xì)胞增多癥及家族史者，應(yīng)考慮本病。血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。
家族性紅細(xì)胞增多癥的診斷
家族性紅細(xì)胞增多癥的檢查化驗(yàn)
1.外周血 血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達(dá)238g/L，血細(xì)胞比容0.42～0.70。白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)正常。
2.血紅蛋白電泳 可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動(dòng)速度與HbA不同，而出現(xiàn)一異常區(qū)帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH 6.2緩沖液或等電聚焦電泳方能與HbA區(qū)分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別，而需測(cè)定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。
家族性紅細(xì)胞增多癥的西醫(yī)治療
(一)治療
患者大多不需要治療，有輕微癥狀者對(duì)癥處理。僅當(dāng)紅細(xì)胞顯著增多(如血細(xì)胞比容>0.60)而有可能發(fā)生血栓形成或其他并發(fā)癥時(shí)，方考慮靜脈放血治療。
(二)預(yù)后
預(yù)后良好。患者壽命一般不受影響。
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