小兒球形細胞腦白質營養不良
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球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質營養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙癥、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。
目錄 |
小兒球形細胞腦白質營養不良的病因
(一)發病原因
為常染色體隱性遺傳性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。
(二)發病機制
半乳糖腦苷脂經過酶的催化，水解為神經酰胺和半乳糖。當酶缺乏時，半乳糖腦苷脂乃沉積于腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，在神經系統發育階段，髓鞘不斷代謝和更新，這時由于酶缺乏而半乳糖腦苷脂不能分解，就沉積在細胞中并呈球形，腦白質就出現大量含有沉積物的球形細胞。腦內酶活性是正常的10%。
小兒球形細胞腦白質營養不良的癥狀
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。
有些病例發病較晚，病程較長。于2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟失調，視力障礙。以后出現癡呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。
根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診。出現明顯的體溫調節障礙、進行性的智能減退、錐體束癥狀和體征及視力障礙等，應考慮本病，白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
小兒球形細胞腦白質營養不良的診斷
小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查化驗
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮、腦室擴大。
小兒球形細胞腦白質營養不良的鑒別診斷
本病征與異染性腦白質營養不良相似，臨床上均有精神運動發育倒退，明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體征，病初腱反射消失為突出表現。與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑒別，在于后者沒有末梢神經的受累。通常發病較晚，未找到特異的生化異常。
小兒球形細胞腦白質營養不良的并發癥
智力減退、出現癡呆，常有癲癇發作、視神經萎縮、不規則高熱、最后呈去大腦強直狀態、偏癱、共濟失調。多在3～12歲死亡。
小兒球形細胞腦白質營養不良的預防和治療方法
雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。
小兒球形細胞腦白質營養不良的西醫治療
(一)治療
酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。
(二)預后
多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發癥等。
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