小腦功能損害
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小腦功能損害：肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的臨床綜合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次報(bào)道，故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙呈常染色體顯性遺傳病，同胞中多有發(fā)病，但也有散發(fā)病例，OMIM：159700。 Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋，因而認(rèn)為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對(duì)于肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙是一個(gè)疾病實(shí)體還是一個(gè)綜合征有較大的爭(zhēng)議，1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙分成兩大類，即進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME)和進(jìn)行性肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進(jìn)行性神經(jīng)功能衰退，如輕度共濟(jì)失調(diào)和癡呆;PMA是指肌陣攣、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，癲癇發(fā)作并不頻繁。其臨床表現(xiàn)為小腦功能損害。
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小腦功能損害的原因
病理改變是原發(fā)性齒狀核系統(tǒng)萎縮，小腦上腳變薄，故也稱"齒狀核紅核萎縮"。光鏡下可見齒狀核細(xì)胞變性、消失，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)小腦上腳脫髓鞘，脊髓小腦束脫髓鞘及軸索變性、斷裂，紅核細(xì)胞變性消失，但大腦皮質(zhì)一般不累及。1994年，Kobayashi等報(bào)道在1例肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的尸檢中，發(fā)現(xiàn)額葉白質(zhì)脫髓鞘、皮質(zhì)下纖維膠質(zhì)細(xì)胞顯著增生，齒狀核和下橄欖核呈凝塊樣變性。
小腦功能損害的診斷
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點(diǎn)是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調(diào)、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構(gòu)音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動(dòng)作差，肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴(yán)重時(shí)有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動(dòng)或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發(fā)作，其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強(qiáng)直性發(fā)作。
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側(cè)。
小腦功能損害的鑒別診斷
本綜合征應(yīng)注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別，前者首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作(強(qiáng)直-陣攣或肌陣攣發(fā)作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突變所致;后者為線粒體疾病，母系遺傳，癲癇和肌陣攣發(fā)作明顯。以上可依基因診斷確診。
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點(diǎn)是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調(diào)、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構(gòu)音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動(dòng)作差，肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴(yán)重時(shí)有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動(dòng)或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發(fā)作，其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強(qiáng)直性發(fā)作。
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側(cè)。
小腦功能損害的治療和預(yù)防方法
本綜合征如僅有肌陣攣及小腦功能障礙則預(yù)后較好，如伴有癲癇發(fā)作及智能減退者預(yù)后較差。本病進(jìn)展緩慢，一般不影響壽命，病程可達(dá)數(shù)十年之久。必要時(shí)可行視丘手術(shù)，部分患者癥狀可獲緩解。
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