點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常
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疾病名稱：點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常
英文名稱：先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙；點(diǎn)狀骨骺
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysial punctata）主要表現(xiàn)為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn)。亦稱先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及點(diǎn)狀骨骺（stippled epiphyses）等。
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診斷方法
完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內(nèi)障，皮膚過度角化，關(guān)節(jié)攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。主要的鑒別診斷是多發(fā)性骨骺發(fā)育異常和克汀病。鈣化斑點(diǎn)量少時易與骨軟骨炎相混，或誤認(rèn)為是骨軟骨炎的后遺癥。
治療措施
對病因無治療。用截骨術(shù)矯正畸形及對白內(nèi)障的治療，在某些情況下可以考慮。
病因?qū)W理
病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數(shù)人認(rèn)為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認(rèn)為本病有遺傳性，并根據(jù)其X線的表現(xiàn)而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
病理改變
在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細(xì)胞成熟非常不規(guī)則。異位的骨化區(qū)，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構(gòu)成了X線上的斑點(diǎn)。在鈣化區(qū)之間是粘液樣組織及囊性退行性變區(qū)，以后鈣化區(qū)逐漸融合，繼而完成骨化。關(guān)節(jié)鄰近的肌肉和結(jié)締組織亦有纖維性退行性變。
臨床表現(xiàn)
常為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長期存活的病例表現(xiàn)為：①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關(guān)節(jié)，原因?yàn)?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82%E5%9B%8A" title="關(guān)節(jié)囊">關(guān)節(jié)囊纖維化。②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。③短肢型侏儒，肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫發(fā)。⑤扁臉及鼻梁凹陷。⑥智力遲鈍，有時發(fā)育不良。
X線表現(xiàn) 特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn)，界限清晰，其大小由數(shù)毫米至大塊融合，占據(jù)了骨骺軟骨的部位。這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現(xiàn)得早。在肱骨下端，股骨上端表現(xiàn)較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規(guī)則。扁骨及椎體表現(xiàn)相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點(diǎn)會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
預(yù)后情況
有人認(rèn)為與遺傳方式有關(guān)：隱性遺傳；患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規(guī)則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預(yù)后差，很少病兒可以活到1歲；顯性遺傳表現(xiàn)為單側(cè)不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預(yù)后較好。
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