神經病學/遺傳性共濟失調癥

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遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。

【病因】

病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦干變性為主。周圍神經、視神經也可受累。由于病損部位不同，損害輕重程度不等，臨床癥狀可有較大差異。常見有下列類型。

【臨床表現及分型】

一、Friedreich

為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發育細小，以胸段最重。主要病變在后索及側索。本型多于兒童期起病，進展緩慢。最初癥狀為雙下肢共濟失調，走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒，站立時雙足分得很寬，向兩側搖晃。因后索受損故閉目時癥狀加重，昂白征陽性，以后雙上肢也可出現共濟失調，但癥狀較下肢輕。查體發現雙下肢感覺明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時，也可腱反射活躍，出現病理征。多數病人有眼球震顫，部分有視神經萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

二、Marie型

為常染色體顯性遺傳。病理改變主要在小腦。脊髓中以脊髓小腦前、后束損害明顯，后索及錐體束損害較輕。本型多在成年后隱襲起病，進展緩慢，共濟失調常為首發癥狀，表現為緩慢進展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀干性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽性。少數病員伴有眼球震顫與視神經萎縮，無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。

三、遺傳性痙攣截癱

多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。主要病理改變為脊髓錐體束嚴重變性。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發生輕度障礙。

【診斷及鑒別診斷】

根據緩慢進展的共濟失調以及不同類型的臨床特點，且多數患者有陽性家族遺傳史，診斷不難。但需與下列疾病鑒別。

一、脊髓亞急性聯合變性

緩慢起病，后索及錐體束同時受累，出現深感覺障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱后側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。

二、多發性硬化

病灶多發，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發。腦脊液中免疫球蛋白增高。

三、小腦腫瘤

多見于兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發生顱內壓增高癥狀和體征，且無遺傳史。

四、環枕部畸形

如顱底凹陷、環椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調外常伴有后組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。

【病程和預后】

本病發展緩慢，如無嚴重的的心肺并發癥，多數不影響壽命。少數患者臥床不起而殘廢。