A+醫(yī)學(xué)百科 >> 先天性紅細(xì)胞膜病

先天性紅細(xì)胞膜病是指細(xì)胞膜的表面積減少得與細(xì)胞內(nèi)涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導(dǎo)致球形紅細(xì)胞的變化，紅細(xì)胞表面積的減少，使其通過(guò)脾臟微循環(huán)時(shí)所必要的可變性降低，因而導(dǎo)致脾臟內(nèi)發(fā)生溶血。

目錄 1 先天性紅細(xì)胞膜病的病因 2 先天性紅細(xì)胞膜病的癥狀 3 先天性紅細(xì)胞膜病的診斷 3.1 先天性紅細(xì)胞膜病的檢查化驗(yàn) 3.2 先天性紅細(xì)胞膜病的鑒別診斷 4 先天性紅細(xì)胞膜病的并發(fā)癥 5 先天性紅細(xì)胞膜病的預(yù)防和治療方法 5.1 先天性紅細(xì)胞膜病的西醫(yī)治療 6 參看

先天性紅細(xì)胞膜病的病因

病因

細(xì)胞膜的表面積減少得與細(xì)胞內(nèi)涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導(dǎo)致球形紅細(xì)胞的變化，紅細(xì)胞表面積的減少，使其通過(guò)脾臟微循環(huán)時(shí)所必要的可變性降低，因而導(dǎo)致脾臟內(nèi)發(fā)生溶血。

先天性紅細(xì)胞膜病的癥狀

癥狀

球形紅細(xì)胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無(wú)或有輕微的溶血現(xiàn)象，貧血輕微或無(wú)。常有脾腫大。紅細(xì)胞的異常看來(lái)是由于膜蛋白質(zhì)改變所造成的。

診斷

根據(jù)臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查不難做出判斷。

先天性紅細(xì)胞膜病的診斷

先天性紅細(xì)胞膜病的檢查化驗(yàn)

貧血程度的變化殊異。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)一般為300萬(wàn)~400萬(wàn)/μl。在再生障礙危象時(shí)可降至100萬(wàn)/μl以下，血紅蛋白亦成比例地下降。由于紅細(xì)胞呈球樣，而平均紅細(xì)胞體積正常，紅細(xì)胞的平均直徑稍低于正常，因而紅細(xì)胞酷似小球形紅細(xì)胞，平均紅細(xì)胞血紅蛋白的濃度增高。網(wǎng)織紅細(xì)胞增多(達(dá)15%~30%)與白細(xì)胞增多均為常見(jiàn)。

紅細(xì)胞的滲透脆性呈特征性增高，但輕癥者若不先在37℃下無(wú)菌的去纖維蛋白血中孵育24小時(shí)，試驗(yàn)結(jié)果可能正常，直接抗球蛋白試驗(yàn)(庫(kù)姆試驗(yàn))陰性。紅細(xì)胞自溶現(xiàn)象增加，但加入葡萄糖后可被糾正。

先天性紅細(xì)胞膜病的鑒別診斷

本病需與以下疾病相鑒別：

1.鐵缺乏 紅細(xì)胞滲透脆性可降低;

2.自生免疫性溶血 有溶血表現(xiàn)，球形紅細(xì)胞也明顯增高，coombs試驗(yàn)陽(yáng)性，腎上腺皮質(zhì)激素治療有效可鑒別。

先天性紅細(xì)胞膜病的并發(fā)癥

本病常見(jiàn)的并發(fā)癥是貧血。

先天性紅細(xì)胞膜病的預(yù)防和治療方法

本病是遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的預(yù)防措施。

先天性紅細(xì)胞膜病的西醫(yī)治療

脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細(xì)胞增多癥唯一的療法,適用于45歲以下嚴(yán)重持續(xù)性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發(fā)生再障危象(原紅細(xì)胞減少癥)的病人.術(shù)前患者應(yīng)接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手術(shù)中發(fā)現(xiàn)伴有膽石或證明有病的膽囊應(yīng)當(dāng)切除.脾切除后,癥狀通常可緩解,紅細(xì)胞計(jì)數(shù)上升,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)恢復(fù)正常.由于球形紅細(xì)胞增多癥持續(xù)存在,紅細(xì)胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細(xì)胞因無(wú)脾臟的作用在循環(huán)中生存時(shí)間較前延長(zhǎng),因而病情可得到改善。

參看

• 血液內(nèi)科疾病

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