初生嬰兒即出現侏儒狀態

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患小兒軟骨外胚層發育不全綜合征，初生嬰兒即出現侏儒狀態。

初生嬰兒即出現侏儒狀態的原因

(一)發病原因

本病征為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。

(二)發病機制

目前認為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關，此異常的形成與外胚葉營養的攝取障礙有一定關系。

初生嬰兒即出現侏儒狀態，如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小，并能出現多指(趾)、頭發、牙齒發育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發育遲滯(30%)。

根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

本病征應與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別，但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。

初生嬰兒即出現侏儒狀態，如四肢長骨短而粗、遠端指(趾)特別小，并能出現多指(趾)、頭發、牙齒發育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發育遲滯(30%)。

根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。