長骨骨骺端鈣化不全
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軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征,軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現(xiàn)為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾),頭發(fā),牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全.
目錄 |
長骨骨骺端鈣化不全的原因
本病征為常染色體隱性遺傳,病因尚不清楚。
長骨骨骺端鈣化不全的診斷
臨床表現(xiàn)：初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài).如四肢長骨短而粗.遠端指(趾)特別小.并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,本病征特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等.精神發(fā)育遲滯(30%).
長骨骨骺端鈣化不全的鑒別診斷
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病,克汀病,腦下垂體功能不全,軟骨發(fā)育不全等鑒別,但本病矮短特點主要由于膝部以下的脛,腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別.
臨床表現(xiàn)：初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài).如四肢長骨短而粗.遠端指(趾)特別小.并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,本病征特點為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等.精神發(fā)育遲滯(30%).
長骨骨骺端鈣化不全的治療和預(yù)防方法
病因仍不清楚參照先天性疾病的預(yù)防方法。
預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查一旦出現(xiàn)異常結(jié)果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥是否可治療，預(yù)后如何等等鵻。采取切實可行的診治措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);
③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應(yīng)用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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