雙側(cè)腎缺如
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雙側(cè)腎缺如首先由Wolfstrigel于1671年發(fā)現(xiàn)，Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現(xiàn)做了全面的描述。許多研究者們對該綜合征的各個方面進行了廣泛的探討并試圖用單一的病因?qū)W來解釋，但始終未達到一致的認可。
目錄 |
雙側(cè)腎缺如的病因
(一)發(fā)病原因
正常腎的發(fā)育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時穿入后腎原基。當有引起形態(tài)或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發(fā)生。雖然沒有后腎組織不能形成腎，但確實不清楚腎缺如是原發(fā)于生腎嵴還是輸尿管芽的異常發(fā)育。1965年P(guān)otter對胎兒及嬰兒的研究提出是緣于缺乏正常輸尿管芽的發(fā)育，她觀察到只要有輸尿管的任何部分，就可分辨出有腎組織。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸體解剖，揭示很多腎缺如的病例有部分或完全的輸尿管及其非管結(jié)構(gòu)。他們也觀察到在腎發(fā)育不良的病例沒有形成輸尿管，雖然這些發(fā)現(xiàn)在一些程度上是相互矛盾，但他們共同支持一個學說，即輸尿管芽直接刺激腎實質(zhì)的分化，也指出腎分化停止是緣于生腎嵴本身靜止的可能性。
(二)發(fā)病機制
病兒腎臟通常是完全缺如的，偶有一小塊含初級腎小球成分的間質(zhì)，構(gòu)成未分化完善的器官，并可見細小血管從主動脈發(fā)出后穿入該間質(zhì)，罕有原始腎小球成分。輸尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或發(fā)育不良。
雙側(cè)腎缺如的癥狀
由于胎兒不產(chǎn)生尿，多合并孕婦羊水量過少，胎兒肺發(fā)育不全。體重為1000～2500g，伴有Potter面容，表現(xiàn)為未成熟的衰老狀，兩眼上方有突起的皮膚皺褶，繞過內(nèi)眥，呈半環(huán)狀下垂，并延伸到頰部。鼻子扁平有時無鼻孔。小下頜、下唇和頦之間有一明顯的凹陷，耳郭低位，緊靠頭側(cè)，耳垂寬闊而耷拉向前方。皮膚異常干燥而松弛，手相對大并呈爪形。肺不發(fā)育，常見鈴狀胸。下肢常呈弓狀或杵狀，髖和膝關(guān)節(jié)過度屈曲，有時下肢肢端融合成并腿畸形。
遇到典型的面部特點及羊水過少都應(yīng)當警惕。出生后24h內(nèi)無尿，沒有膀胱擴張就應(yīng)該考慮到BRA的可能。然而大多的BRA新生兒在出生后24h內(nèi)都有嚴重的呼吸障礙，從而讓人忽略了無尿的癥狀。隨著產(chǎn)前超聲檢查的普及應(yīng)用，在孕期的第2及第3階段即可由于嚴重的羊水減少或缺乏而得到診斷。
雙側(cè)腎缺如的診斷
雙側(cè)腎缺如的檢查化驗
發(fā)現(xiàn)無尿后進行腎臟的超聲檢查就可能得出準確的診斷。若腹部超聲不能確診則可選擇腎臟CT。放射性核素檢查也可確證BRA。若這些檢查方法不能確診或不能進行時可選擇動脈造影檢查。
雙側(cè)腎缺如的并發(fā)癥
50%的病人可合并心血管和腸道系統(tǒng)的畸形。在男性患者，陰莖發(fā)育一般是正常的，但也有陰莖發(fā)育不良的報道。43%的病例中有睪丸的下降不全。在女性中卵巢常萎縮或不全，陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如。腎上腺很少發(fā)生位置的異常或缺如。在超聲下腎上腺較大或呈臥位，其他器官的異常較少見。
雙側(cè)腎缺如的西醫(yī)治療
(一)治療
(二)預后
約40%的胎兒出生時即死胎，大多的新生兒出生后由于肺的發(fā)育不良而引起呼吸衰竭，多在24～48h內(nèi)死亡。其他的患兒其存活期的長短主要取決于腎功能的損傷程度。據(jù)報道BRA最長生存時間為39天。
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