家庭診療/遺傳疾病產前診斷和篩查方法

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  - 遺傳疾病產前診斷和篩查方法

常用于診斷和篩查胎兒遺傳異常的方法有：超聲掃描，測定標志物水平，如孕婦血清甲胎蛋白測定，羊膜囊穿刺術，絨毛取樣和經皮臍血取樣等。

超聲掃描

超聲掃描是孕期常用的檢查方法，目前尚未發現它對孕婦和胎兒有危險，是否所有的孕婦都需要作超聲掃描意見不一。在孕早三月主要檢查胎兒是否存活、確定胎齡和多胎；此后，主要檢查胎兒的發育、有無畸形、胎盤位置、羊水量等；在中三月后期，一般就能分辨性別。當孕婦血清甲胎蛋白水平增高，或有出生缺陷家族史時，常用超聲掃描來檢查胎兒異常。但正常的結果不能保證一定是正常的胎兒。

甲胎蛋白水平測定

測量孕婦血中甲胎蛋白水平，是一種篩查方法。甲胎蛋白水平增高提示可能有脊柱裂、無腦兒或其他胎兒異常。孕齡估計太低，多胎妊娠、先兆流產和死胎都可能出現甲胎蛋白升高。這種檢查對神經管缺陷的誤診率為10％～15％。妊娠16～18周取血，檢查結果最準確；妊娠14周前或21周以后準確性較差。有時在第一次檢查后7天，需要再復查一次。

如果甲胎蛋白水平增高，可作超聲掃描進一步明確診斷，如果掃描結果不能解釋水平升高的原因，應作羊膜囊穿刺，取羊水測定羊水中甲胎蛋白水平。羊水中甲胎蛋白水平診斷神經管缺陷更準確。然而，在羊膜囊穿刺術中，胎血可能漏入羊水，引起甲胎蛋白假性增高。測定羊水中乙酰膽堿酯酶有助于鑒別診斷。所有無腦兒和90％～95％的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平都有升高，并且乙酰膽堿酯酶水平也有升高。大約有5％～10％的脊柱裂是隱性脊柱裂，皮膚覆蓋裂口，甲胎蛋白不能漏入羊水，用羊膜囊穿刺作羊水甲胎蛋白測定不能檢出。

一些其他胎兒異常也可以引起羊水中甲胎蛋白水平增高，可能同時有或沒有乙酰膽堿酯酶升高。如幽門狹窄、腹壁缺損、臍膨出等（見出生缺陷）。可用高分辨超聲掃描鑒別，但掃描結果正常也不能完全排除畸形。另外，胎兒生長發育遲緩、死胎、胎盤早剝都可能出現甲胎蛋白升高。

母血中甲胎蛋白水平低，同時有絨毛膜促性腺激素水平增高和游離雌三醇水平降低，提示胎兒有唐氏綜合征的危險。醫生可以根據孕婦的年齡，結合這些血清標志物的水平來估計唐氏綜合征的危險。這些標志物水平異常也可能是由于孕齡估計錯誤或胎兒死亡。如果在作超聲掃描后，不能解釋血中標志物水平異常的原因，應作羊膜囊穿刺和染色體分析。

羊膜囊穿刺

羊膜囊穿刺是產前診斷最常用的方法之一。穿刺時間最好在妊娠15～17周之間進行。

穿刺時用超聲掃描監測胎兒，注意胎心、胎齡、胎盤位置、羊水和胎兒數。然后，在超聲探頭引導下，用穿刺針經腹壁進入羊膜囊，吸取羊水檢查。通常需要1～3周才能出結果。Rh陰性孕婦，為了減少Rh陽性胎血致敏的危險，應在穿刺后注射Rh0（D）免疫球蛋白（見妊娠并發癥）。

羊膜囊穿刺對孕婦和胎兒的危險都不大，只有1％～2％的受檢者出現短暫的陰道少量出血或羊水漏出，通常不需要治療就能自行停止。羊膜囊穿刺術后，引起流產的危險估計為1/200，刺傷胎兒的機會極少。雙胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。

羊膜囊穿刺

絨毛取樣

絨毛取樣通常在妊娠10～12周進行，用于診斷胎兒的某些疾病。除了某些特殊的情況需要進行羊水檢查（如羊水甲胎蛋白測定）外，絨毛取樣幾乎可以代替羊膜囊穿刺。取樣前應做超聲掃描，確定胎兒是否存活、胎齡和胎盤位置。

絨毛取樣的主要優點是比羊膜囊穿刺更早得到診斷結果。如果有異常，能采取更簡單、安全的方法終止妊娠。如果沒有異常，也能及早消除父母的憂慮。早期診斷某些胎兒疾病，便于在出生前及早治療。如給孕婦用皮質類固醇藥物，預防先天性腎上腺皮質增生癥的女胎男性化。腎上腺皮質增生癥是一種遺傳疾病，腎上腺皮質過度增生，產生大量的雄激素。

如果Rh陰性孕婦，已經被Rh陽性胎血致敏，不宜采用絨毛取樣，因為可能使過敏加重，若必須產前診斷，可用羊膜囊穿刺代替。

絨毛取樣可以經陰道，也可以經腹進行。經陰道取樣法：受檢婦女平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導下，醫生將導管（一種易彎曲的細管）經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。經腹取樣法：腹部皮膚局麻，穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。

絨毛取樣的危險與羊膜囊穿刺相同，但損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。

經皮臍血取樣

從胎兒臍帶獲取血樣（經皮臍血取樣），是在超聲波引導下，用穿刺針經腹壁進入臍帶，通常在靠近臍帶與胎盤聯結處穿刺臍帶，抽取臍血標本。臍血用于染色體快速分析和其他遺傳疾病診斷，常在妊娠后期進行。