開放性神經(jīng)管缺陷
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開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例,主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形,民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。
目錄 |
開放性神經(jīng)管缺陷的原因
這種病是多基因遺傳病，由于多對基因共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素又常常是疾病發(fā)生的誘因。
開放性神經(jīng)管缺陷的診斷
目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下：(1)胎鏡診斷，其優(yōu)點是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術(shù)可獲得羊水，并對其各種成分進行分析檢查。(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。
開放性神經(jīng)管缺陷的鑒別診斷
神經(jīng)傷：經(jīng)傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。
神經(jīng)根損傷：因為擠壓，牽拉，摩擦，手術(shù)等因素造成的身體相關(guān)部位的神經(jīng)損傷而引起的一系列病癥。
目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下：(1)胎鏡診斷，其優(yōu)點是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術(shù)可獲得羊水，并對其各種成分進行分析檢查。(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。
開放性神經(jīng)管缺陷的治療和預防方法
加大宣傳力度，把握產(chǎn)前檢查。
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