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成年后的容貌仍似兒童

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垂體性矮小病表現(xiàn)為身材矮小、勻稱,成年后的容貌仍似兒童垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發(fā)育障礙。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素(hGH)替代療法

目錄

成年后的容貌仍似兒童的原因

臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性,以前者為多,占全部垂體性侏儒癥的60-70%,后者因下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致,主要有顱咽管瘤松果體瘤等。

成年后的容貌仍似兒童的診斷

1.生長障礙:出生一、二年后生長逐漸減慢,身材矮小、勻稱,成年后的容貌仍似兒童,皮下脂肪多,肌肉不發(fā)達;骨骼成熟遲緩,骨齡較年齡小,智力與年齡相當。

2.性發(fā)育障礙:男性陰莖小,隱睪無胡須聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng),乳房不發(fā)育,子宮小外陰幼稚無腋毛

成年后的容貌仍似兒童的鑒別診斷

成年后的容貌仍似兒童的鑒別診斷:

1、軟骨營養(yǎng)不良:為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關節(jié)手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

2、先天性愚型:又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時伴有先天性心臟病染色體分析可確定診斷。

3、粘多糖病:由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

4、腎小管性酸中毒:是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發(fā)育遲緩,同時多伴有厭食疲乏無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性。

5、克汀病:為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病甲狀腺功能減退癥)。

6、家族性矮小體型:與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常,無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

1.生長障礙:出生一、二年后生長逐漸減慢,身材矮小、勻稱,成年后的容貌仍似兒童,皮下脂肪多,肌肉不發(fā)達;骨骼成熟遲緩,骨齡較年齡小,智力與年齡相當。

2.性發(fā)育障礙:男性陰莖小,隱睪無胡須聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng),乳房不發(fā)育,子宮小外陰幼稚無腋毛

成年后的容貌仍似兒童的治療和預防方法

垂體性侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區(qū)應供應碘化食鹽,可降低發(fā)病率,對甲狀腺腫婦女,尤其在孕期應多吃含碘食物。

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