神經(jīng)系統(tǒng)變性病
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神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病(degenerative diseases of nervous system)，一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可累及神經(jīng)系統(tǒng)各部分。簡稱神經(jīng)系統(tǒng)變性病。病理上主要表現(xiàn)為逐漸的，通常是對稱性和不斷進(jìn)行的神經(jīng)元損害。有很多與遺傳因素有關(guān)，呈家族性，所以也常稱為遺傳性變性病。但也有散發(fā)者。W.高爾斯在1902年提出這組疾病的病因?yàn)椤吧盍θ笔А薄．?dāng)前研究表明神經(jīng)系統(tǒng)變性病是受侵犯部分的某種代謝障礙所致。一些神經(jīng)系統(tǒng)代謝性疾病的臨床癥狀，體征的兩側(cè)性、對稱性分布和逐漸進(jìn)行的病程與神經(jīng)系統(tǒng)變性病極為相似。可以預(yù)料到，某些神經(jīng)系統(tǒng)變性病最終將歸屬神經(jīng)系統(tǒng)代謝性疾病的范疇。有些神經(jīng)系統(tǒng)變性病可能是非典型病毒感染的結(jié)果，如過去認(rèn)為是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性病的克羅伊茨費(fèi)爾德—雅各布二氏病（亦稱亞急性海綿樣腦病，見于中年，錐體系及錐體外系部分變性伴進(jìn)行性癡呆，見慢感染），就是一個明證。
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一般特征
本組疾病的特征是隱襲起病和長達(dá)多年的逐漸進(jìn)行的病程。由于這組疾病的最早期改變比較輕微，患者常不能準(zhǔn)確地說出發(fā)病時(shí)間。但與其他逐漸發(fā)展的疾病一樣，病人或其家屬也可能陳述疾病是突然發(fā)生的或病人是突然病倒。至于外傷或其他應(yīng)激反應(yīng)能否引起或加重變性病的問題，尚無確切答案，但似乎這種可能性不存在。神經(jīng)系統(tǒng)變性病本質(zhì)上與外因無關(guān)而系自發(fā)的。
家族史對診斷非常重要，但初次接觸病人時(shí)常不能滿意地得到。原因之一是病人或其親屬不愿透露家族中有人曾患過神經(jīng)系統(tǒng)疾病。另一原因是未能認(rèn)識到這種疾病的遺傳性，尤其是當(dāng)家族中其他成員所患的這種疾病（如遺傳性共濟(jì)失調(diào)）為極輕型時(shí)，病人及其家屬未能察覺。但有家族性的疾病不總是遺傳性的，因?yàn)橐粋€家庭中也可能有不止一人接觸同一種傳染物或毒物。
神經(jīng)系統(tǒng)變性病的另一重要特征是不斷進(jìn)行的病程。病程的發(fā)展，一般不受治療的影響，所以雖然周密的治療，常能緩解一些癥狀，但不能抑制病情的進(jìn)展。在治療無效時(shí)，醫(yī)生的同情心也許是最大的幫助。
這組疾病所引起的病理改變?yōu)閮蓚?cè)性對稱性分布，此點(diǎn)即可將這組疾病與許多其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病相區(qū)分。但這組疾病的最初階段，一側(cè)或一肢受累較重者并非罕見，最后才表現(xiàn)出兩側(cè)對稱性。
神經(jīng)系統(tǒng)變性病還有一個顯著特征，即選擇性地侵犯在解剖上或生理上相關(guān)的神經(jīng)元系統(tǒng)。如肌萎縮側(cè)索硬化的病變幾乎完全限于大腦皮質(zhì)和脊髓的運(yùn)動神經(jīng)元；某些類型的進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，其病變僅侵犯小腦的普爾基涅氏細(xì)胞；弗里德賴希氏共濟(jì)失調(diào)的病變主要在脊髓的薄束、楔束、皮質(zhì)脊髓束和脊髓小腦束。但神經(jīng)元系統(tǒng)的選擇性侵犯并非變性病所專有，有些原因明確的疾病對神經(jīng)系統(tǒng)也有類似的選擇性作用。如白喉毒素選擇性地侵犯周圍神經(jīng)的髓鞘、磷酸三鄰甲酚酯僅侵犯脊髓的皮質(zhì)脊髓束和周圍神經(jīng)。再一例證是小腦的普爾基涅氏細(xì)胞在體溫過高時(shí)特別易于受損。相反，也有些變性病是以彌漫性和非選擇性的病理變化為特征的。
變性病的神經(jīng)系統(tǒng)典型病變，是神經(jīng)細(xì)胞的胞體或其延伸部分（即神經(jīng)纖維）的慢性退化，并不伴有任何顯著的組織反應(yīng)或細(xì)胞反應(yīng)。因此，腦脊髓液幾乎沒有變化，至多不過蛋白質(zhì)含量增加，而壓力、細(xì)胞計(jì)數(shù)和其他成分均無異常。此外，由于這組疾病總是導(dǎo)致組織消失，而不是像腫瘤和炎癥那樣的新組織形成，所以腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔的 X射線檢查或者未發(fā)現(xiàn)異常或者發(fā)現(xiàn)這些腔隙擴(kuò)大、腦萎縮、皮質(zhì)溝變寬等。上述實(shí)驗(yàn)室檢查的陰性所見，有助于變性病與另一大類神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性疾病──腫瘤或感染──相鑒別。診斷時(shí)尚應(yīng)除外感染、外傷、腫瘤、中毒、血管病等所繼發(fā)的神經(jīng)變性。
分類
因?yàn)楸窘M疾病不可能進(jìn)行病因?qū)W分類，所以主要根據(jù)病理解剖特征，在某種程度上也依據(jù)臨床表現(xiàn)分為各種綜合征。這些綜合征中許多以杰出的神經(jīng)病學(xué)家或神經(jīng)病理學(xué)家的姓氏命名。下面分組介紹。
第一組
無明顯神經(jīng)系統(tǒng)體征的進(jìn)行性癡呆綜合征，又分兩類。①彌漫性腦萎縮，如阿爾茨海默氏病（見老年性精神障礙）等。②局限性腦萎縮，皮克氏病，腦萎縮發(fā)生于額葉和顳葉（見老年性精神障礙）。
第二組
伴有神經(jīng)系統(tǒng)體征的進(jìn)行性癡呆綜合征，主要見于成年人的有：①亨廷頓氏舞蹈病（見舞蹈病）②大腦小腦變性。
見于兒童及成年人的有：①腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，一組髓鞘形成障礙的疾病，包括腦脂質(zhì)沉積病（如GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病、法伯氏病、法布里氏病、硫腦苷脂質(zhì)貯積病、半乳糖脂酰鞘氨酸脂質(zhì)貯積病、沃爾曼氏病、植烷酸貯積病）、嗜蘇丹脂性白質(zhì)營養(yǎng)不良(如科克因氏綜合征、性連鎖遺傳性希爾德氏病)、腦白質(zhì)海綿樣變性(卡納萬氏病，嬰兒期發(fā)病、肌張力先低下后增高，抽搐、視神經(jīng)萎縮)。②家族性肌陣攣性癲病（進(jìn)行性癡呆、肌陣攣性癲癇、癲癇大發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)音困難、皮質(zhì)性黑蒙）。③威爾遜氏病）。
第三組
主要表現(xiàn)為漸進(jìn)發(fā)展的姿勢異常或不自主運(yùn)動的綜合征，病理變化為基底節(jié)變性。包括：
①帕金森氏病（震顫麻痹），表現(xiàn)震顫、肌張力增強(qiáng)、隨意運(yùn)動減少而緩慢。
②變形性肌張力不全（錐體外系遺傳性疾病，肢體及軀干肌肉有不自主扭曲動作）。
③哈勒福爾登—斯帕特二氏病(蒼白球黑質(zhì)變性，蒼白球和黑質(zhì)有含鐵色素沉著，表現(xiàn)為從下肢開始的進(jìn)行性強(qiáng)直，手足徐動、言語障礙、智力及情感衰退)。
④家族性震顫（米諾爾氏病，表現(xiàn)上肢有節(jié)律的震顫，預(yù)后好）。
⑤痙攣性斜頸（錐體外系疾病，頸肌陣發(fā)性不自主收縮，頭頸向一側(cè)強(qiáng)直性扭轉(zhuǎn)或痙攣性傾斜）。
第四組
主要表現(xiàn)為緩慢發(fā)展的共濟(jì)失調(diào)的綜合征，病變主要在小腦和脊髓。
①家族性小腦變性（精神發(fā)育遲滯、小腦性共濟(jì)失調(diào)）。
②脊髓小腦變性（弗里德賴希氏共濟(jì)失調(diào)、馬里氏遺傳性共濟(jì)失調(diào)）。
第五組
緩慢發(fā)展的肌無力和肌萎縮綜合征，包括運(yùn)動神經(jīng)元疾病和周圍神經(jīng)變性。
① 無感覺改變的運(yùn)動系統(tǒng)疾病屬運(yùn)動神經(jīng)元疾病（見脊髓疾病）。包括肌萎縮性側(cè)索硬化、進(jìn)行性脊髓性肌萎縮（脊髓各節(jié)段前角細(xì)胞廣泛脫失，表現(xiàn)廣泛性弛緩性癱瘓及肌萎縮）、進(jìn)行性延髓麻痹（腦干運(yùn)動神經(jīng)元變性，表現(xiàn)為第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ對顱神經(jīng)麻痹）、原發(fā)性側(cè)索硬化（進(jìn)行性上運(yùn)動神經(jīng)元缺失，癥狀從下肢開始，表現(xiàn)進(jìn)行性痙攣步態(tài)，后上肢及吞咽肌受累）。（以上多見于成人）以及嬰兒型肌萎縮（韋爾德尼希—霍夫曼二氏病，脊髓前角細(xì)胞缺失及退變，腦干神經(jīng)核亦可受累，嬰幼兒時(shí)期即發(fā)生廣泛的肌萎縮）、沃爾法特—庫格爾貝格—韋蘭德三氏綜合征（即慢性進(jìn)行性脊肌萎縮，表現(xiàn)為全身肌肉無力、萎縮，發(fā)病較晚，預(yù)后較好）等家族性進(jìn)行性肌萎縮、遺傳性痙攣性截癱（僅累及皮質(zhì)脊髓束，可致上運(yùn)動神經(jīng)元癥狀，表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)異常）等。
②有感覺改變的運(yùn)動系統(tǒng)疾病，包括進(jìn)行性神經(jīng)性肌萎縮（如腓骨肌型肌萎縮，即沙爾科—瑪里—圖思三氏病，表現(xiàn)為下肢肌萎縮，始于腓骨肌、伸趾總肌）、肥大性間質(zhì)性神經(jīng)病（德熱林—索塔斯二氏病，周圍神經(jīng)近端受累，表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端無力和肌肉萎縮、感覺障礙）、遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)病等慢性進(jìn)行性神經(jīng)病。
第六組
主要表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失的綜合征，包括遺傳性視神經(jīng)萎縮（萊伯氏病，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜變性、中心視力進(jìn)行性喪失）、視網(wǎng)膜色素變性（色素性視網(wǎng)膜炎，慢性進(jìn)行性視網(wǎng)膜上皮的原發(fā)性變性病，累及雙眼，表現(xiàn)為夜盲及雙眼視野逐漸向心性縮小）。
第七組
主要表現(xiàn)為身體一側(cè)或一部分肥大的綜合征，如偏側(cè)肥大癥。又見脊髓疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、脂質(zhì)貯積病。
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