細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥
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細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種， 范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
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細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的原因
因?yàn)?a href="/w/%E8%82%BE%E5%B0%8F%E7%AE%A1" title="腎小管">腎小管上皮細(xì)胞線粒體中缺乏該酶而使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生后11～13周發(fā)病，主要表現(xiàn)為線粒體肌病，乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。
細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的診斷
診斷 ： 本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 1.常規(guī)X線檢查 可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結(jié)石。 2.其他檢查 胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。
細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的鑒別診斷
1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應(yīng)注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態(tài)不穩(wěn)類似神經(jīng)系統(tǒng)病變或原發(fā)性肌病。也極似Fanconi綜合征的嬰兒型應(yīng)注意區(qū)分。 2.成人因其他代謝性骨病引起骨質(zhì)疏松伴肌病也類似Fanconi綜合征;尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥;Wilson病也會(huì)與運(yùn)動(dòng)系疾病相混淆。總之，復(fù)合性腎小管排出溶質(zhì)過多必須尋找其原發(fā)疾病。
診斷 ： 本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等 檢查：1.尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結(jié)合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。 1.常規(guī)X線檢查 可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形，尿路結(jié)石。 2.其他檢查 胱氨酸儲(chǔ)積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細(xì)胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。
細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的治療和預(yù)防方法
本病是遺傳性疾病者，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對繼發(fā)性或已確診本病的患者應(yīng)積極對癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生和延緩腎衰竭。
參看
- 腎癰
- 腎虛眩暈
- 腎疳
- 腎精虧虛
- 腎咳
- 心腎不交
- 腎虛腰痛
- 腎氣不固
- 小兒腎母細(xì)胞瘤
- 實(shí)體腫瘤的腎損害
- 多發(fā)性骨髓瘤病腎病
- 腎嗜酸細(xì)胞瘤
- 腎小管間質(zhì)性腎炎葡萄膜炎綜合征
- 慢性腎性貧血
- 腰部癥狀
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