腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象
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腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象是指甲-髕骨綜合癥的診斷依據(jù)之一。對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
指甲-髕骨綜合征為遺傳性疾病其傳遞方式是常染色體顯性遺傳。發(fā)生率為4.5/100萬～22/100萬，沒有性別的差異。患者傳遞給其后代的機(jī)會為50%，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號染色體上。Looij等根據(jù)自己的數(shù)據(jù)和資料推斷，如果本綜合征家族的一個患者有明顯的臨床腎臟表現(xiàn)，則其所生孩子患腎病的危險性是1/4，發(fā)展至腎功能衰竭的概率是1/10。
目錄 |
腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象的原因
病因：
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號染色體上。
發(fā)病機(jī)制：
對本綜合征發(fā)病機(jī)制了解甚少，有人認(rèn)為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細(xì)胞學(xué)機(jī)制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜?a href="/w/%E8%82%BE%E5%B0%8F%E7%90%83" title="腎小球">腎小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示本綜合征各種損害可能源于不同機(jī)制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結(jié)合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質(zhì)性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。
腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象的診斷
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。
對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象的鑒別診斷
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。
對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對診斷更有價值。
腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象的治療和預(yù)防方法
治療：
對于指甲-髕骨綜合征的腎損害無特異治療方法，一般治療同其他腎臟疾病。對于那些進(jìn)展至終末期腎臟病的患者可進(jìn)行透析或腎移植一般移植的腎臟無復(fù)發(fā)的基底膜損害。
預(yù)后：有關(guān)本綜合征長期預(yù)后的研究論文很少，現(xiàn)有報(bào)道顯示10%的患者發(fā)展至終末期腎病。指甲-髕骨綜合征多數(shù)預(yù)后良好。
預(yù)防：指甲-髕骨綜合征系遺傳性疾病，無有效預(yù)防措施。
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