遺傳性血管神經性水腫
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中文名：遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuroticedema 別 名： 概述： 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血漿中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反應蛋白，但無功能(Ⅱ型)。兩種類型都是常染色體顯性遺傳臨床表現無法鑒別。10%的先證者為自發突變。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的轉錄。Ⅱ型，大多數在C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變。 流行病學： 本癥為血漿補體調控成分缺陷最常見的病癥，所占比例在50%以上
病因： 為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C2活化，釋放血管活性肽和激肽，緩激肽也增加。由于激肽對毛細血管后小靜脈的血管舒張效應產生了發作性局限性典型的非凹陷性水腫這些個體C1激活的機制尚不清楚。 "";
實驗室檢查： C4和C2減少，血清補體滴度明顯降低。C1INH可檢測到，但15%患者是陰性。因為C1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時做胸部X線等檢查。 相關檢查： >C4
臨床表現： 發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅，一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動后的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2～3天，之后逐漸消退。可在生后前2年發病，但通常在大齡兒童或青春期才嚴重。 并發癥： 可并發腸痙攣也可發生致命性的喉水腫。 診斷： 根據臨床表現特點和實驗室檢查特點可確診，C1INH缺陷為特異性診斷指標。 鑒別診斷： 有些SLE病人伴有遺傳性血管神經性水腫，應注意鑒別；喉水腫時與急性喉炎相鑒別；腸痙攣時與急腹癥相鑒別。
治療： 避免誘發因素如損傷等，外科或口腔科手術時宜預防性給予新鮮血漿使用C1INH可用于治療和長期預防，尚處于實驗研究階段。半合成雄性激素達那唑(danazol)用于急性發作的預防，可提高血清C1INH水平增高，其機制還不清楚，兒童應慎用氨基己酸可用于預防，成人劑量7～8g/d，兒童相應減量。氨基己酸可致嚴重肌病，宜用最小有效劑量。注射鹽酸哌替啶可減輕腹痛。急性發作時可用0.01ml/kg腎上腺素和抗組胺藥物消除水腫糖皮質激素無作用。
預后： 大多數兒童患者無成人病情嚴重但可死于致命性喉水腫，40歲后可逐漸緩解。 預防： 1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病2.遺傳咨詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親他們下鶒一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對于某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。遺傳性血管神經性水腫應做到早期準確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)對減少本癥的發生非常重要。
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